La storia di Owen

Da parte di: Sheila, genitore di Owen, un bambino di 5 anni con una delezione 16p11.2

“Non sottovalutate mai vostro figlio o voi stessi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Owen è il più giovane di tre figli, con una grande distanza tra tutti (25, 24 e 5 anni). La più grande, Chelsea, non vive a casa, ma si è presa cura di lui all’età di 1-2 anni ogni venerdì mentre mamma e papà lavoravano. Ha imparato a fare le poppate e a svolgere le attività terapeutiche. Owen adora la sua “femminuccia” Il suo fratello maggiore, Noah, è il miglior fratello maggiore. Ha imparato fin da piccolo a prendersi cura di un fratello fragile dal punto di vista medico e si assicura di includere Owen nelle sue attività. Owen ha tirato fuori il meglio da entrambi.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Abbiamo un camper e andiamo il più possibile. Ci piace anche stare vicino all’acqua per andare in barca o nuotare. Owen ama la velocità, quindi papà e i ragazzi si divertono con i monster truck e la Nascar. Siamo anche grandi fan dei Detroit Lions.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Owen ha avuto diversi problemi medici, alcuni risolti e altri in corso. Destreggiarsi tra le sue cure, le esigenze degli altri due figli, il lavoro e il nostro matrimonio è stato un compito altalenante. Abbiamo imparato a rafforzare la nostra pazienza, a usare l’umorismo e ad accettare l’aiuto degli altri.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Owen è proprio un personaggio. È un folletto con capelli biondo fragola e una risata contagiosa. Se lo si fa ridere forte, inizia a sbuffare proprio come sua madre. È un combattente e ha superato tante cose.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Volevamo essere in grado di trasformare la differenza di Owen in un impatto positivo per più di noi. Inoltre, quando Owen ha ricevuto la prima diagnosi, è stato di conforto sapere che c’erano altri là fuori che avevano desiderato informazioni e avevano condiviso ciò che sapevano/esperienza. Vogliamo farlo anche per altre famiglie che stanno imparando a conoscere l’unicità del loro bambino.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Owen ha partecipato allo studio di Boston da meno di un anno in poi. È stato uno dei primi bambini a cui è stata fatta la diagnosi/partecipazione da neonato.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

La varianza di questa sindrome è ancora la forza, l’amore e l’umorismo necessari e condivisi da tutti noi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non sottovalutate mai vostro figlio o voi stessi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Non ho domande specifiche, ma sono ansioso di conoscere le loro continue scoperte.