Owens verhaal

Door: Sheila, Ouder van Owen, een 5-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Onderschat nooit je kind of jezelf.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Owen is de jongste van 3 met een grote spanwijdte (25, 24 en 5). Onze oudste, Chelsea, woont niet thuis maar zorgde voor hem toen hij 1-2 was, elke vrijdag terwijl mama en papa werkten. Ze leerde sondevoeding te geven en therapietaken uit te voeren. Owen houdt van zijn “zusje” Zijn grote broer, Noah, is de beste grote broer. Hij leerde al op jonge leeftijd voor een medisch kwetsbare broer of zus te zorgen en zorgt ervoor dat Owen bij zijn activiteiten wordt betrokken. Owen heeft het beste in hen beiden naar boven gehaald.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We hebben een camper en gaan zo vaak als we kunnen. We zijn ook graag in de buurt van het water om te varen of te zwemmen. Owen is gek op snelheid, dus papa en de jongens genieten van Monster Trucks en Nascar. We zijn ook grote fans van de Detroit Lions.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Owen heeft verschillende medische problemen gehad, sommige opgelost en andere aanhoudend. Jongleren met zijn zorg, de behoeften van onze 2 andere kinderen, banen en ons huwelijk is een op en neer gaande taak geweest. We hebben geleerd ons geduld te versterken, humor te gebruiken en hulp van anderen te accepteren.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Owen is zo’n karakter. Hij is een bedrieger met aardbeiblond haar en een aanstekelijke lach. Als je hem hard aan het lachen krijgt, begint hij te snuiven, net als zijn moeder. Hij is een vechter en heeft zoveel overwonnen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We wilden in staat zijn om Owens verschil om te zetten in een positieve impact voor meer dan alleen ons. Toen Owen voor het eerst werd gediagnosticeerd, was het ook een troost om te horen dat er anderen waren die naar informatie hunkerden en deelden wat ze wisten/ervaren. We willen dat ook doen voor andere gezinnen die het unieke van hun kind leren kennen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Owen nam deel aan het onderzoek in Boston vanaf minder dan 1 jaar. Hij was een van de eerste kinderen die als baby gediagnosticeerd/deelgenomen werd.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De variatie in dit syndroom zorgt voor de nodige kracht, liefde en humor die we allemaal delen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onderschat nooit je kind of jezelf.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb geen specifieke vragen, maar ben benieuwd naar hun verdere bevindingen.