La historia de Amie

Por: Dawn, madre de Amie, una niña de 14 años con una deleción 16p11.2

«Haz preguntas, presta atención a los síntomas, no aceptes siempre la primera respuesta si no te parece correcta».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Amie es adoptada y tiene 20 años menos que sus dos hermanos. El menor de los hermanos es autista de espectro y ella no lo aprecia mucho. El mayor la mima y ella disfruta de la atención.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Viajar siempre que podamos y relajarnos siempre que sea posible.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Los principales problemas de Amie son su corazón (el mes que viene se le abrirá el corazón por cuarta vez) y los comportamientos que le dificultan entablar relaciones significativas.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es divertida, extravagante, le interesa caer bien y siempre ve las cosas desde una perspectiva diferente. No le importa que su ropa combine, pero si tiene algo de rosa, ¡es perfecta!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Comprender la supresión, así como ayudar con mejoras para otros como Amie.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Amie lleva con Simons desde poco después de que le diagnosticaran la enfermedad. He aprendido de otras familias a lo largo del camino y creo que nuestra información ha ayudado a otros también.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No me di cuenta de que las miradas al espacio eran convulsiones. Gracias a que otras familias hablaron de ello, pedimos una consulta neurológica y nos hicieron un electroencefalograma que mostró que se producían constantemente múltiples crisis de ausencia.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Haz preguntas, presta atención a los síntomas, no te quedes siempre con la primera respuesta si no te parece bien (nosotros nos enfrentamos a eso mientras intentábamos determinar los problemas de sueño que tiene).

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

El tema de la inmunidad, en mi opinión, es más fuerte de lo que hemos podido identificar a través de la investigación.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Aguanta, los comportamientos mejoran con la edad. Ahora tiene 14 años (2019). Todavía tenemos crisis, pero están mucho mejor controladas (sí, toma medicación) y es más capaz de verbalizar sus factores de estrés. No es perfecto, pero es mejor. Pide ayuda a los demás cuando la necesites, ¡no pasa nada por pedir ayuda!