Amie’s verhaal

Door: Dawn, Ouder van Amie, een 14-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Stel vragen, let op symptomen, neem niet altijd het eerste antwoord als dat niet goed voelt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Amie is geadopteerd en is 20 jaar jonger dan haar twee broers. De jongste van de broers heeft een autistisch spectrum en ze waardeert hem niet erg. De oudste verwent haar en ze geniet van de aandacht.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Reizen wanneer het kan, chillen wanneer het kan!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Amie’s belangrijkste problemen zijn haar hart (volgende maand wordt haar vierde open hart verwacht) en het gedrag dat het moeilijk maakt om betekenisvolle relaties aan te gaan.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze is leuk, eigenzinnig, geïnteresseerd in aardig gevonden worden en ziet de dingen altijd vanuit een ander perspectief. Het maakt haar niet uit of haar kleren bij elkaar passen, maar als er een beetje roze in zit, is het perfect!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Het begrijpen van de verwijdering, maar ook het helpen met verbeteringen voor anderen zoals Amie.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Amie is al bij Simons sinds kort nadat ze de diagnose had gekregen. Ik heb onderweg van andere families geleerd en ik geloof dat onze informatie anderen ook heeft geholpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik begreep niet dat het staren in de ruimte aanvallen waren. Omdat andere gezinnen erover spraken, vroegen we een neurodiagnostisch consult aan en lieten we een EEG maken waaruit bleek dat er constant meerdere afwezige aanvallen plaatsvonden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Stel vragen, let op symptomen, neem niet altijd het eerste antwoord aan als het niet goed voelt (daar hebben we mee te maken gehad toen we probeerden vast te stellen welke slaapproblemen ze heeft).

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

De immuniteit is naar mijn mening sterker dan we via onderzoek hebben kunnen vaststellen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Hou vol, het gedrag verbetert met de jaren. Ze is nu 14 (2019). We hebben nog steeds meltdowns, maar die zijn veel beter onder controle (ja, ze slikt medicijnen) en ze kan haar stressfactoren beter verwoorden. Het is niet perfect, maar wel beter. Vraag anderen om hulp als dat nodig is, het is oké om hulp te vragen!