La historia de Seth
Por: Daniel, padre de Seth, un niño de 3 años con una microdeleción 16p11.2
«Ama a tu hijo, un pequeño cambio no lo cambia».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Seth depende de su hermana gemela, siempre le gusta saber dónde está. No se relacionó con ella durante 2 años, tiene problemas sociales, su hermana le atormenta, pero Seth no entiende nada, aunque la adora mucho. Ambos se quieren y de vez en cuando se dan mimos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Paseos por el bosque, aventuras al aire libre, espacio donde Seth pueda corretear y estar seguro. El juego sucio es imprescindible.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
El comportamiento de Seth repercute en la vida cotidiana, desde vestirse hasta salir a pasar el día, y a veces tenemos que dividir a la familia para que el gemelo de Seth no salga perdiendo.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Los mimos esporádicos que da cuando quiere, ya que normalmente no le gusta que le cojan en brazos ni que le toquen.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Para comprender la rara enfermedad de Seth y cómo podemos ayudar a otras familias más asustadas que nosotros.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Estamos muy perdidos en el mundo de la medicina, esperamos que puedas aportar algo de luz a nuestra búsqueda de respuestas o alguna resolución que nos ayude a nosotros y a los demás.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
No conocemos o no hemos contactado aún con otra familia con la misma enfermedad que Seth.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Todo irá bien.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Habrá algún modo de alterar o cambiar las partes que faltan del ADN en el futuro?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Ama a tu hijo, un pequeño cambio no lo cambia.