L’histoire de Seth
Par : Daniel, parent de Seth, un enfant de 3 ans atteint d’une microdélétion 16p11.2
“Aimez votre enfant, un petit changement ne le changera pas.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Seth dépend de sa sœur jumelle, il aime toujours savoir où elle se trouve. Il n’a pas eu de contact avec elle pendant deux ans, il a des difficultés sociales, sa sœur le tourmente, mais Seth ne comprend pas, alors qu’il l’adore tellement. Ils s’aiment tous les deux et partagent de temps en temps de merveilleux câlins.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Des promenades dans les bois, des aventures en plein air, un espace où Seth peut courir et être en sécurité. Il faut absolument jouer dans le désordre !
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Le comportement de Seth a un impact sur la vie de tous les jours, que ce soit pour s’habiller ou pour sortir. Parfois, nous devons diviser la famille pour que le jumeau de Seth n’y perde pas.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Les câlins sporadiques qu’il donne quand il veut, car normalement il n’aime pas être tenu ou touché.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Pour mieux comprendre la maladie rare de Seth et savoir comment nous pouvons aider d’autres familles plus effrayées que nous à s’en sortir.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
Nous sommes très perdus dans le monde médical, nous espérons que vous pourrez apporter un peu de lumière à notre recherche de réponses ou une résolution pour nous aider et aider les autres.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Nous ne connaissons pas ou n’avons pas encore contacté une autre famille souffrant de la même maladie que Seth.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Tout ira bien.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Pourra-t-on un jour modifier les parties manquantes de l’ADN ?
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?
Aimez votre enfant, un petit changement ne le changera pas.