Seth’s verhaal

Door: Daniel, Ouder van Seth, een 3-jarige met een 16p11.2 microdeletie

“Hou van je kind, één klein stukje verandering verandert het niet.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Seth is afhankelijk van zijn tweelingzus, hij wil altijd weten waar ze is. Hij is 2 jaar lang niet met haar in contact geweest, hij heeft sociale problemen, zijn zus zal hem kwellen maar Seth begrijpt het niet, maar hij aanbidt haar zo erg. Ze zijn allebei dol op elkaar en delen af en toe heerlijke knuffels met elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Wandelingen in het bos, buitenavonturen, ruimte waar Seth kan rondrennen en veilig kan zijn. Rommelig spelen is een must!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Seth’s gedrag heeft invloed op het dagelijks leven, van aankleden tot uitgaan. Soms moeten we het gezin opsplitsen zodat Seth’s tweelingbroer er niet op achteruit gaat.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

De sporadische knuffels die hij geeft als hij dat wil, want normaal gesproken houdt hij er niet van om vastgehouden of aangeraakt te worden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om inzicht te krijgen in de zeldzame aandoening van Seth en hoe we kunnen helpen om andere families die banger zijn dan wij, gerust te stellen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We zijn erg verloren in de medische wereld, we hopen dat je wat licht kunt brengen in onze zoektocht naar antwoorden of een oplossing om ons en anderen te helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We kennen of hebben nog geen contact opgenomen met een andere familie met dezelfde aandoening als Seth.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het komt wel goed.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal er ooit een manier zijn om de ontbrekende delen van het DNA in de toekomst te veranderen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Hou van je kind, één klein beetje verandering verandert hem niet.