La storia di Seth

Da parte di: Daniel, genitore di Seth, un bambino di 3 anni con una microdelezione 16p11.2

“Amate i vostri figli, un piccolo cambiamento non li cambia”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Seth dipende dalla sorella gemella, vuole sempre sapere dove si trova. Non ha avuto rapporti con lei per 2 anni, ha problemi sociali, sua sorella lo tormenta, ma Seth non riesce a capirla e la adora. Entrambi si amano e ogni tanto si fanno delle bellissime coccole.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Passeggiate nei boschi, avventure all’aria aperta, spazi dove Seth possa correre e stare al sicuro. Il gioco disordinato è d’obbligo!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il comportamento di Seth si ripercuote sulla vita di tutti i giorni, dal vestirsi all’uscire per la giornata, e a volte dobbiamo dividere la famiglia per non perdere il gemello di Seth.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le coccole sporadiche che dà quando vuole, visto che normalmente non ama essere tenuto in braccio o toccato.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per capire la rara condizione di Seth e come possiamo aiutare a sistemare altre famiglie più spaventate di noi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Siamo molto spaesati dal punto di vista medico, speriamo che lei possa portare un po’ di luce alla nostra ricerca di risposte o qualche risoluzione per aiutare noi e gli altri.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non conosciamo o non abbiamo ancora contattato un’altra famiglia con la stessa condizione di Seth.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Andrà tutto bene.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ci sarà mai un modo per alterare o modificare le parti mancanti del DNA in futuro?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Amate i vostri figli, un piccolo cambiamento non li cambierà.