La historia de Ashleigh

Por: Debra, madre de Ashleigh, una joven de 27 años con una deleción 16p11.2

«Paciencia con tu hijo. No les compares con los hijos de tus amigos o con tus otros hijos. Nunca van a ponerse al día si tienes la expectativa de que deben ser como los niños de intelecto normal.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bueno, una familia bastante unida.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Barbacoas familiares, noches de cine

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su naturaleza cariñosa y atenta. Nos hace reír a todos sin siquiera intentarlo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a los demás y sensibilizar.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Ahora que mi hija tiene 27 años (nació en 1991) y hace sólo 18 meses que le diagnosticaron la enfermedad, espero que puedan ayudar a una detección más precoz.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada. Tuve que hacer frente a todos los hitos que se me escapaban, retrasos en el habla, deficiencias físicas, visitas al hospital y citas con especialistas desde que nací: 26 años sin un diagnóstico.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Paciencia con tu hijo. No los compares con los hijos de tus amigos ni con tus otros hijos. Nunca van a ponerse al día si tienes la expectativa de que deben ser como niños de intelecto normal.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Existe alguna relación entre la deleción 16p11.2 y las anomalías reproductivas? Mi hija también tiene atresia vaginal y cervical.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Tengo 5 hijos adultos. Sólo 1 con 16p, creo que se nos dan niños con necesidades especiales para enseñarnos paciencia. Quiérelos y crea una vida hermosa para tu hijo.