L’histoire d’Ashleigh

Par : Debra, parent d’Ashleigh, une jeune femme de 27 ans atteinte d’une délétion du gène 16p11.2

“Patience avec votre enfant. Ne le comparez pas aux enfants de vos amis ou à vos autres enfants. Il ne rattrapera jamais son retard si vous vous attendez à ce qu’il soit comme les enfants d’intelligence normale.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Une bonne famille, assez proche.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Barbecue en famille, soirées cinéma

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa nature aimante et bienveillante. Elle nous fait tous rire sans même essayer.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres et sensibiliser l’opinion publique.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Ma fille a maintenant 27 ans (elle est née en 1991) et n’a été diagnostiquée qu’il y a 18 mois, j’espère que vous pourrez contribuer à un dépistage plus précoce.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien. J’ai dû faire face à toutes les étapes manquées, aux retards de langage, aux déficiences physiques, aux visites à l’hôpital et aux rendez-vous avec des spécialistes depuis la naissance – 26 ans sans diagnostic.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Patience avec votre enfant. Ne les comparez pas aux enfants de vos amis ou à vos autres enfants. Ils ne rattraperont jamais leur retard si vous attendez d’eux qu’ils soient comme des enfants d’intelligence normale.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il des liens entre la délétion 16p11.2 et les anomalies de la reproduction ? Ma fille est également atteinte d’atrésie vaginale et cervicale.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

J’ai cinq enfants adultes. Un seul avec 16p, je pense qu’on nous donne des enfants avec des besoins spéciaux pour nous apprendre la patience. Aimez-les et créez une belle vie pour votre enfant.