Het verhaal van Ashleigh

Door: Debra, Ouder van Ashleigh, een 27-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Heb geduld met je kind. Vergelijk ze niet met de kinderen van je vrienden of je andere kinderen. Ze gaan het nooit inhalen als je de verwachting hebt dat ze moeten zijn zoals kinderen met een normaal verstand.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed, vrij hechte familie.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Familie bbq’s, filmavonden

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar liefdevolle, zorgzame aard. Ze maakt ons allemaal aan het lachen zonder het te proberen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Anderen helpen en het bewustzijn vergroten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Nu mijn dochter 27 is (geboren in 1991) en pas 18 maanden geleden de diagnose kreeg, hoop ik dat u kunt helpen om haar eerder op te sporen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niets. Ik had te maken met elke gemiste mijlpaal, spraakachterstand, lichamelijke beperkingen, ziekenhuisbezoeken en afspraken met specialisten vanaf mijn geboorte – 26 jaar alleen al zonder diagnose.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geduld met je kind. Vergelijk ze niet met de kinderen van je vrienden of je andere kinderen. Ze zullen hun achterstand nooit inhalen als je verwacht dat ze moeten zijn zoals kinderen met een normaal verstand.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Bestaat er een verband tussen een 16p11.2 deletie en reproductieve afwijkingen? Mijn dochter heeft ook vaginale en cervicale atresie.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik heb 5 volwassen kinderen. Slechts 1 met 16p, ik denk dat we kinderen met speciale behoeften krijgen om ons geduld te leren. Houd van ze en creëer een prachtig leven voor je kind.