La storia di Ashleigh

Da parte di: Debra, genitore di Ashleigh, una ragazza di 27 anni con una delezione 16p11.2

“Pazienza con vostro figlio. Non fate paragoni con i figli dei vostri amici o degli altri bambini. Non riusciranno mai a recuperare se vi aspettate che siano come i bambini di intelligenza normale”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Bene, una famiglia piuttosto unita.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Grigliate in famiglia, serate al cinema

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua natura amorevole e premurosa. Ci fa ridere tutti senza nemmeno provarci.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri e sensibilizzare l’opinione pubblica.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Con mia figlia che ora ha 27 anni (nata nel 1991) e che ha ricevuto la diagnosi solo 18 mesi fa, spero che possiate aiutare la diagnosi precoce.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Niente. Ho dovuto affrontare tutte le tappe mancate, i ritardi nel linguaggio, le menomazioni fisiche, le visite in ospedale e gli appuntamenti con gli specialisti fin dalla nascita – 26 anni solo senza una diagnosi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Pazienza con il bambino. Non paragonateli ai figli dei vostri amici o agli altri figli. Non riusciranno mai a recuperare se ci si aspetta che siano come i bambini di intelligenza normale.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Esistono legami tra la delezione 16p11.2 e le anomalie riproduttive? Anche mia figlia ha un’atresia vaginale e cervicale.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Ho 5 figli adulti. Solo 1 con 16p, penso che ci vengano dati bambini con bisogni speciali per insegnarci la pazienza. Amateli e create una bella vita per il vostro bambino.