La historia de Alyvia

Por: Stacie, madre de Alyvia, una niña de 11 años con una deleción 16p11.2

«No temas pedir una segunda opinión, pero un diagnóstico en la mano suele abrir la puerta a que los médicos confíen en tu instinto».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bastante normal. Les gusta meterse unos con otros, pero también juegan juntos y se quieren.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta ir de camping, a nadar y al parque. Nos gusta cocinar y hornear juntos. También nos encanta acurrucarnos en el sofá y ver películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tenemos que viajar a los especialistas que Alyvia necesita ver. Por suerte, nuestro sistema escolar proporciona las terapias, pero la mayoría de sus médicos están a 5 horas de distancia.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su corazón cariñoso y su voluntad de trabajar duro para tener éxito.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero aprender todo lo que pueda sobre 16p11.2 y quiero ayudar a otras familias a aprender también.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que todo ayuda.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que compartimos historias similares, pero a veces también nos enfrentamos a nuestros propios retos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Recopilar mucha información y confiar en ti mismo cuando sientas que algo no va bien con tu hijo. No tengas miedo de pedir una segunda opinión, pero un diagnóstico en mano suele abrir la puerta a que los médicos confíen en tu instinto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Me gustaría saber a qué problemas de salud debo enfrentarme cuando Alyvia sea adulta.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

A pesar de que Alyvia acaba de someterse a su novena intervención quirúrgica, la verdad es que está muy bien. La escuela va muy bien y su comportamiento es estupendo.