Het verhaal van Alyvia

Door: Stacie, Ouder van Alyvia, een 11-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Wees niet bang om een second opinion te vragen, maar een diagnose in de hand lijkt meestal de deur te openen voor artsen die op je instinct vertrouwen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Vrij normaal. Ze pesten elkaar graag, maar spelen ook samen en houden van elkaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag kamperen, zwemmen en naar het park. We koken en bakken graag samen. We houden er ook van om lekker op de bank te liggen en films te kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We moeten naar de specialisten die Alyvia nodig heeft. Gelukkig biedt ons schoolsysteem de therapieën, maar de meeste van haar artsen zijn 5 uur rijden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar liefdevolle hart en haar bereidheid om hard te werken zodat ze succesvol kan zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil alles leren wat ik kan over 16p11.2 en ik wil andere gezinnen helpen om dit ook te leren.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat alle kleine beetjes helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat we vergelijkbare verhalen delen, maar soms ook onze eigen uitdagingen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Verzamel veel informatie en vertrouw op jezelf als je het gevoel hebt dat er iets niet helemaal in orde is met je kind. Wees niet bang om een second opinion te vragen, maar een diagnose in de hand lijkt meestal de deur te openen voor artsen die op je instinct vertrouwen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik wil graag weten welke gezondheidsuitdagingen ik kan verwachten als Alyvia volwassen is.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Hoewel Alyvia net haar 9e operatie heeft gehad, gaat het eigenlijk heel goed met haar! School gaat heel goed en ze gedraagt zich geweldig.