La historia de Félix

Por: Rebecca, madre de Felix, un niño de 3 años con una microdeleción 16p11.2

«El camino del desarrollo de tu hijo no va a ser claro, ni recto, ni fácil. Uno de mis autores favoritos dijo: «No todos los que vagan se pierden». El camino tiene muchos desvíos, pero después de un tiempo, empiezas a apreciar el viaje por lo que es. Serás mejor padre y mejor persona por estar a su lado».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es un buen hermano mayor. Félix empieza a comprender su papel como ejemplo para su hermana pequeña. Es cariñoso, pero en general prefiere jugar solo. Y su hermana respeta su espacio; creo que entiende mejor que nadie sus necesidades sensoriales.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Dar paseos por la naturaleza, participar en el Programa de Jóvenes Atletas de las Olimpiadas Especiales, pasar tiempo con la familia e ir a los recreativos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Comprender a nuestro hijo y sus necesidades. Félix no puede comunicarse bien, y sus necesidades -desde sensoriales hasta dietéticas- son difíciles de entender. Es como un intrincado rompecabezas. Poco a poco, vamos encajando las piezas para hacernos una idea de quién es y cómo podemos ayudarle mejor.

¿Qué hay en su hijo que le haga sonreír?

Sus pequeñas manías: su amor por los trenes y los coches y, como dijo un terapeuta, «su interés por los patrones cotidianos». Se emociona mucho con estas cosas, y nos gusta verle feliz.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Conocer mejor a nuestro hijo, en beneficio de futuros participantes y de los estudios genéticos en general.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Al permitir que el estudio siga a nuestra familia, esperamos que los datos ayuden a los médicos a averiguar qué está causando cambios en el genoma de nuestros hijos y, posiblemente, a desarrollar fármacos u otras terapias para ayudarles. Personalmente, no buscamos una cura. Aceptamos a Félix por lo que es, pero otras personas más profundamente afectadas o que sufren merecen respuestas y opciones. Esperamos que con nuestra participación estemos contribuyendo a ello.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Hemos aprendido dos cosas muy importantes: 1) Ningún niño de 16 años es igual a otro, por lo que debemos ser pacientes y permitir que nuestro hijo se desarrolle por sí mismo. 2) Vuelve a relacionarse con la paciencia. Nada llega rápido a los niños de 16p. Se abren como pequeñas flores. Pétalo a pétalo se van revelando y empujarles a ir a otra cosa que no sea su propio ritmo no funciona. Una presencia persistente es lo que necesitan, y con el tiempo te mostrarán exactamente lo que necesitan. Lo bueno es que los otros padres ofrecen sus experiencias y eso nos ayuda a bajar el ritmo y disfrutar de los progresos de nuestro hijo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

El camino del desarrollo de tu hijo no va a ser claro ni recto ni fácil. Uno de mis autores favoritos dijo: «No todos los que vagan están perdidos», es el camino que tu hijo está pavimentando para sí mismo. El camino tiene muchos desvíos, pero al cabo de un rato empiezas a apreciar el viaje por lo que es. Serás mejor padre y mejor persona por estar a su lado.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

No tengo. Si me hubieras preguntado cuando nos unimos por primera vez al estudio, habría preguntado: «¿Fue culpa mía?». «¿Por qué ha ocurrido esto?» «¿Cómo ha ocurrido?» «¿Se pondrá bien mi hijo?» Participar en el estudio me ayudó a responder a estas preguntas o a sentirme bien sin saberlo.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

La comunidad Simons y los demás grupos de Facebook nos han sido de gran ayuda. Búscalos y serás bienvenido para hacer preguntas, desahogarte o simplemente entablar amistad con personas que te entienden y no te hacen preguntas que estás cansado de responder. Y encuentra tiempo para ti y haz una actividad que te llene de energía. Es difícil cuando los niños son pequeños, pero haz lo que puedas y te prometo que merece la pena.