L’histoire de Felix

Par : Rebecca, parent de l’enfant Felix, âgé de 3 ans et atteint d’une microdélétion 16p11.2

“Le chemin du développement de votre enfant ne sera ni clair, ni droit, ni facile. L’un de mes auteurs préférés a dit : “Tous ceux qui errent ne sont pas perdus”, c’est la route que votre enfant trace pour lui-même. La route comporte de nombreux détours, mais au bout d’un certain temps, vous commencez vraiment à apprécier le voyage pour ce qu’il est. Vous serez un meilleur parent et une meilleure personne pour avoir été là pour eux”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est un bon grand frère. Felix commence à comprendre son rôle d’exemple pour sa jeune sœur. Il est gentil, mais préfère généralement jouer seul. Et sa sœur respecte son espace ; je pense qu’elle comprend mieux que quiconque ses besoins sensoriels.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Faire des promenades dans la nature, participer au programme des jeunes athlètes des Jeux olympiques spéciaux, passer du temps avec sa famille et aller aux jeux d’arcade.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Comprendre notre fils et ses besoins. Felix ne peut pas communiquer correctement et ses besoins – sensoriels ou alimentaires – sont difficiles à comprendre. Il est comme un puzzle complexe. Lentement, nous rassemblons les pièces du puzzle pour nous faire une idée de qui il est et de la manière dont nous pouvons l’aider au mieux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ses petites manies – son amour pour tout ce qui concerne les trains et les voitures et, comme l’a dit un thérapeute, “son intérêt pour les motifs quotidiens”. Il est tellement excité par ces choses, et nous aimons le voir heureux.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Mieux comprendre notre fils, pour en faire bénéficier les futurs participants et les études génétiques en général.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En permettant à notre famille d’être suivie par l’étude, nous espérons que les données aideront les médecins à comprendre ce qui provoque des changements dans le génome de nos enfants et éventuellement à développer des médicaments ou d’autres thérapies pour les aider. Personnellement, nous ne cherchons pas de remède. Nous acceptons Felix pour ce qu’il est, mais pour les autres personnes plus profondément affectées ou qui souffrent, elles méritent des réponses et des options. Nous espérons qu’en participant, nous contribuons à la réalisation de ces objectifs.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous avons appris deux choses très importantes : 1) Aucun enfant de 16 ans ne ressemble à un autre, c’est pourquoi nous devons être patients et permettre à notre fils de s’épanouir. 2) La patience est à l’ordre du jour. Rien ne vient vite pour les enfants de 16 ans. Ils s’ouvrent comme de petites fleurs. Pétale par pétale, ils se révèlent et les pousser à aller à un autre rythme que le leur ne fonctionne pas. Une présence persistante est ce dont ils ont besoin et, avec le temps, ils vous montreront exactement ce dont ils ont besoin. Ce qui est bien, c’est que les autres parents nous font part de leur expérience, ce qui nous aide à ralentir le rythme et à apprécier les progrès de notre fils.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le chemin du développement de votre enfant ne sera ni clair, ni droit, ni facile. L’un de mes auteurs préférés a dit : “Tous ceux qui errent ne sont pas perdus”, c’est la route que votre enfant trace pour lui-même. La route comporte de nombreux détours, mais au bout d’un certain temps, on commence vraiment à apprécier le voyage pour ce qu’il est. Vous serez un meilleur parent et une meilleure personne si vous êtes là pour eux.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je n’en ai pas. Si vous m’aviez demandé quand nous avons rejoint l’étude, j’aurais demandé : “Est-ce ma faute ?” “Pourquoi est-ce arrivé ?” “Comment est-ce arrivé ?” “Mon fils va-t-il s’en sortir ?” Le fait de participer à l’étude m’a aidé à répondre à ces questions ou à accepter de ne pas savoir.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

La communauté Simons et les autres groupes Facebook nous ont été d’une aide précieuse. Cherchez-les et vous serez le bienvenu pour poser des questions, vous défouler ou simplement vous lier d’amitié avec des personnes qui vous comprennent et qui ne posent pas de questions auxquelles vous êtes fatigué de répondre. Trouvez du temps pour vous et faites une activité qui vous redonne de l’énergie. C’est difficile quand les enfants sont jeunes, mais faites ce que vous pouvez et je vous promets que cela en vaut la peine !