Felix’ Geschichte

Von: Rebecca, Eltern von Kind Felix, einem 3-Jährigen mit einer 16p11.2-Mikrodeletion

“Der Weg, den Ihr Kind in seiner Entwicklung geht, wird nicht klar, gerade oder einfach sein. Einer meiner Lieblingsautoren sagte: “Nicht alle, die wandern, sind verloren”, es ist der Weg, den Ihr Kind für sich selbst bahnt. Der Weg hat viele Umwege, aber nach einer Weile fängt man wirklich an, die Reise als das zu schätzen, was sie ist. Sie werden ein besserer Elternteil und Mensch sein, weil Sie für Ihr Kind da sind.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er ist ein guter großer Bruder. Felix beginnt, seine Rolle als Vorbild für seine jüngere Schwester zu verstehen. Er ist sanftmütig, zieht es aber im Allgemeinen immer noch vor, allein zu spielen. Und seine Schwester respektiert seinen Freiraum; ich glaube, sie versteht seine sensorischen Bedürfnisse besser als jeder andere.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spaziergänge in der Natur, Teilnahme am Special Olympics Young Athletes Program, Zeit mit der Familie verbringen und in die Spielhalle gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Verständnis für unseren Sohn und seine Bedürfnisse. Felix kann sich nicht gut verständigen, und seine Bedürfnisse – von sensorischen bis zu Ernährungsbedürfnissen – sind schwer zu verstehen. Er ist wie ein kompliziertes Puzzlespiel. Langsam setzen wir die Teile zusammen, um eine Vorstellung davon zu bekommen, wer er ist und wie wir ihm am besten helfen können.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Seine kleinen Macken – seine Vorliebe für alles, was mit Zügen und Autos zu tun hat, und, wie ein Therapeut es ausdrückte, “sein Interesse an alltäglichen Mustern”. Er ist so aufgeregt wegen dieser Dinge, und wir freuen uns, wenn er glücklich ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ein besseres Verständnis unseres Sohnes, das künftigen Teilnehmern und genetischen Studien im Allgemeinen zugute kommen soll.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem wir unsere Familie an der Studie teilnehmen lassen, hoffen wir, dass die Daten den Ärzten dabei helfen werden, herauszufinden, was die Ursache für die Veränderungen im Genom unserer Kinder ist, und möglicherweise Medikamente oder andere Therapien zu entwickeln. Wir persönlich sind nicht auf der Suche nach einem Heilmittel. Wir akzeptieren Felix so, wie er ist, aber andere, die stärker betroffen sind oder leiden, verdienen Antworten und Optionen. Wir hoffen, dass wir mit unserer Teilnahme einen Beitrag dazu leisten können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir haben zwei wirklich wichtige Dinge gelernt: 1) Kein 16p-Kind sieht gleich aus, also müssen wir geduldig sein und unserem Sohn erlauben, zu sich selbst zu finden. 2) Das hat mit Geduld zu tun. Für 16p-Kinder kommt nichts schnell. Sie öffnen sich wie kleine Blumen. Blütenblatt für Blütenblatt offenbaren sie sich, und sie zu drängen, etwas anderes als ihr eigenes Tempo zu gehen, funktioniert nicht. Sie brauchen ständige Präsenz, und mit der Zeit zeigen sie Ihnen genau, was sie brauchen. Es ist schön, dass die anderen Eltern ihre Erfahrungen einbringen, und das hilft, uns zu entschleunigen und die Fortschritte unseres Sohnes zu genießen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Der Weg der Entwicklung Ihres Kindes wird nicht klar, gerade oder einfach sein. Einer meiner Lieblingsautoren sagte: “Nicht alle, die umherwandern, sind verloren”, es ist der Weg, den Ihr Kind für sich selbst bahnt. Die Straße hat viele Umwege, aber nach einer Weile fängt man an, die Reise als das zu schätzen, was sie ist. Sie werden ein besserer Elternteil und Mensch sein, weil Sie für sie da sind.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich habe keins. Hätten Sie mich gefragt, als wir zum ersten Mal an der Studie teilnahmen, hätte ich gefragt: “War es meine Schuld?” “Warum ist das passiert?” “Wie konnte das passieren?” “Wird mein Sohn wieder gesund?” Die Teilnahme an der Studie hat mir geholfen, entweder diese Fragen zu beantworten oder mich damit abzufinden, dass ich es nicht weiß.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Die Simons-Gemeinschaft und die anderen Facebook-Gruppen waren uns eine große Hilfe. Suchen Sie sie auf und Sie können Fragen stellen, sich Luft machen oder einfach nur Freundschaften mit Menschen schließen, die Sie verstehen und keine Fragen stellen, die Sie nicht mehr beantworten können. Und nehmen Sie sich Zeit für sich selbst und gehen Sie einer Tätigkeit nach, die Ihnen neue Energie gibt. Es ist schwer, wenn die Kinder noch klein sind, aber tun Sie, was Sie können, und ich verspreche, es lohnt sich!