La historia de Ava

Por: Susan, madre de Ava, una niña de 7 años con una deleción 16p11.2

«Acércate a la comunidad que existe con esta variación. Puede ser muy abrumador, y esa comunidad puede ayudar mucho en los momentos difíciles.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Tiene muy buena relación con su hermano.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta acampar, montar en bicicleta y viajar. También nos gustan las excursiones y los picnics, o hacer barbacoas en el jardín.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Ha sido difícil acceder a los servicios que nuestra hija necesita, y hemos tenido que pagar muchos de ellos nosotros mismos. También es muy estresante y duro para todos nosotros estar siempre lidiando con lo desconocido, y no estar seguros de si estamos haciendo lo suficiente o lo correcto para ayudar a nuestra hija.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Nuestra hija es increíblemente cariñosa y extrovertida. Tiene una maravillosa fuerza de carácter que le da chispa, y también una forma de ser amable y cariñosa que la hace especial para todos nosotros.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Siempre estamos buscando información que pueda ayudar a nuestra hija, a la vez que deseamos contribuir de algún modo a encontrar respuestas y ayudar a otras personas que vendrán detrás de nosotros.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Esperamos ser uno de los muchos que aporten información que, una vez recopilada, ayude a encontrar la mejor manera de afrontar los retos a los que se enfrentan los niños de 16 años.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He confiado en otras familias para compartir sus historias sobre lo que ha funcionado, cuando los expertos simplemente no saben lo que debemos hacer. Por ejemplo, me puse en contacto con la comunidad de padres para enseñar a leer a nuestra hija. Recibí grandes consejos y sugerencias de otros padres. También me ha gustado saber que otras personas también se enfrentan a este problema.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Llegar a la comunidad que existe con esta variación. Puede ser tan abrumador, y esa comunidad puede ayudar mucho en los momentos difíciles.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Es una pregunta muy difícil, porque nunca tengo una sola pregunta. Supongo que en este momento giraría en torno al aprendizaje y los estudios. Me gustaría tener más información sobre la mejor manera de enseñarle, específicamente lo académico.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Estoy muy agradecido a Simons y a otras familias. Es muy agradable saber que hay otras personas que se enfrentan a retos similares y que también tienen muchas de las mismas preguntas.