L’histoire d’Ava

Par : Susan, parent d’Ava, 7 ans, atteinte d’une délétion du gène 16p11.2

“Tendez la main à la communauté qui existe autour de cette variation. Cela peut être tellement accablant, et cette communauté peut vraiment aider dans les moments difficiles”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle a une très bonne relation avec son frère.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons camper, faire du vélo et voyager. Nous apprécions également les excursions d’une journée, les pique-niques ou les barbecues dans le jardin.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Il a été difficile d’accéder aux services dont notre fille a besoin, et nous avons dû en payer une grande partie nous-mêmes. Il est également très stressant et difficile pour nous tous d’être toujours confrontés à l’inconnu et de ne pas être sûrs d’en faire assez ou de faire ce qu’il faut pour aider notre fille.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Notre fille est incroyablement affectueuse et extravertie. Elle possède une merveilleuse force de caractère qui lui donne de l’étincelle, mais elle a aussi une manière douce et affectueuse de s’exprimer qui la rend spéciale pour nous tous.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous sommes toujours à la recherche d’informations susceptibles d’aider notre fille, tout en souhaitant contribuer de quelque manière que ce soit à trouver des réponses et à aider les personnes qui nous suivront.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous espérons être l’un des nombreux à apporter des informations qui, une fois compilées, aideront à trouver des moyens de relever au mieux les défis auxquels les enfants de 16 ans et plus sont confrontés.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai fait confiance à d’autres familles pour partager leurs histoires sur ce qui avait fonctionné, lorsque les experts ne savaient tout simplement pas ce qu’il fallait faire. Par exemple, j’ai contacté la communauté des parents au sujet de l’apprentissage de la lecture pour notre fille. J’ai reçu des conseils et des suggestions de la part d’autres parents. J’ai également apprécié d’entendre que d’autres personnes sont également confrontées à ce problème.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tendez la main à la communauté qui existe avec cette variante. Cela peut être tellement accablant, et cette communauté peut vraiment aider dans les moments difficiles.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

C’est une question difficile, car je n’ai jamais qu’une seule question. Je pense qu’à ce stade, il s’agirait de l’apprentissage et des études. J’aurais aimé avoir plus d’informations sur la meilleure façon de l’éduquer, en particulier sur le plan académique.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je suis très reconnaissante à Simons et à d’autres familles. Il est tellement agréable de savoir qu’il y a d’autres personnes qui sont confrontées à des défis similaires et qui se posent les mêmes questions.