Ava’s verhaal

Door: Susan, Ouder van Ava, een 7-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Bereik de gemeenschap die er is met deze variatie. Het kan zo overweldigend zijn en die gemeenschap kan echt helpen in moeilijke tijden.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze heeft een heel goede band met haar broer.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van kamperen, fietsen en reizen. We maken ook graag uitstapjes en gaan picknicken of barbecuen in de achtertuin.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het is moeilijk geweest om toegang te krijgen tot de diensten die onze dochter nodig heeft en we hebben veel van deze diensten zelf moeten betalen. Het is ook erg stressvol en moeilijk voor ons allemaal om altijd met het onbekende te maken te hebben en niet zeker te weten of we genoeg of de juiste dingen doen om onze dochter te helpen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Onze dochter is ongelooflijk liefdevol en extravert. Ze heeft een prachtig sterk karakter dat haar een vonk geeft, en ze heeft ook een zachte, liefdevolle manier die haar speciaal maakt voor ons allemaal.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We zijn altijd op zoek naar informatie die onze dochter kan helpen, maar we willen ook op de een of andere manier bijdragen aan het vinden van antwoorden en anderen helpen die na ons komen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

We hopen dat we een van de velen zijn die informatie zullen bijdragen die, wanneer ze verzameld wordt, zal helpen om manieren te vinden om het beste om te gaan met de uitdagingen waarmee 16p-kinderen geconfronteerd worden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb vertrouwd op andere gezinnen om hun verhalen te delen over wat heeft gewerkt, wanneer de experts gewoon niet weten wat we moeten doen. Ik heb bijvoorbeeld contact opgenomen met de oudergemeenschap om onze dochter te leren lezen. Ik kreeg geweldige tips en suggesties van andere ouders. Ik vond het ook fijn om te horen dat anderen hier ook mee worstelen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Benader de gemeenschap die bestaat met deze variatie. Het kan zo overweldigend zijn en die gemeenschap kan echt helpen in moeilijke tijden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Dit is zo’n moeilijke vraag, want ik heb nooit maar één vraag. Ik denk dat het in dit stadium rond leren en academici zou zijn. Ik wou dat ik meer informatie had over hoe ik haar het beste les kon geven, vooral over de academische vakken.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik ben Simons en andere families erg dankbaar. Het is zo fijn om te weten dat er anderen zijn die voor soortgelijke uitdagingen staan en ook veel van dezelfde vragen hebben.