Diferencias cerebrales opuestas en portadores de deleción y duplicación 16p11.2

Artículo de investigación original de A.Y. Qerishi et al. (2014).

Lea el resumen aquí.

¿En qué difiere el tamaño del cerebro entre los portadores de duplicación y deleción de 16p11.2?

Los investigadores analizaron las estructuras cerebrales de individuos con deleción y duplicación 16p11.2 de Simons Searchlight y las compararon con las de individuos no emparentados. controles emparejados por edad que no son portadores ni de una deleción 16p11.2 ni de una duplicación. Los individuos con la deleción tenían un volumen (tamaño) cerebral mayor , mientras que los individuos con la duplicación tenían un volumen cerebral menor. Las diferencias de tamaño se observaron en las distintas estructuras y áreas del cerebro. Es decir, el cerebro era uniformemente más grande o más pequeño. Este hallazgo parecía ser estable a lo largo de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta, y sugiere que 16p11.2 desempeña un papel en las diferencias de volumen cerebral en las primeras etapas del desarrollo.