Tegengestelde hersenverschillen bij dragers van 16p11.2 deletie en duplicatie

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A.Y. Qerishi et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

Hoe verschilt de grootte van de hersenen tussen 16p11.2 duplicatie- en deletiedragers?

Onderzoekers analyseerden hersenstructuren van individuen met een 16p11.2 deletie en duplicatie van Simons Searchlight en vergeleken deze met die van niet-verwante individuen. leeftijd gematchte controles die geen 16p11.2 deletie of duplicatie hebben. Individuen met de deletie hadden een groter hersenvolume (omvang), terwijl individuen met de duplicatie een kleiner hersenvolume hadden. De verschillen in grootte werden gezien in de verschillende structuren en gebieden van de hersenen. Dat wil zeggen dat de hersenen uniform groter of kleiner waren. Deze bevinding bleek stabiel gedurende het hele leven, van kindertijd tot volwassenheid, en suggereert dat 16p11.2 een rol speelt in verschillen in hersenvolume vroeg in de ontwikkeling.