La historia de Matthew

Por: Claudia, madre de Matthew, un niño de 3 años con una deleción 16p11.2

«Está bien sentirse triste al principio. Al enterarnos al principio pasamos por una especie de periodo de luto y eso fue muy duro. Pero mejora».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Nuestros hijos están bastante cerca Emily no es 16P y el mayor que son 13 meses de diferencia. A Matthew y Emily les gusta mucho jugar juntos y, aunque pueden pelearse como perros y gatos, se quieren y ella le ayuda mucho cuando intenta comunicarse y no podemos entenderle demasiado bien.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta reunirnos con la familia y juntar a los niños con sus primos. (En nuestra familia hay muchos niños menores de 10 años)

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Es difícil asistir a cualquier tipo de evento en el que haya demasiada gente y mucho ruido. Matthew tiene 3 años (casi 4) y no se tapa las orejas ni nada pero se pone muy ansioso y no para de moverse cuando hay mucho movimiento. También es corredor, por lo que ciertos lugares pueden ser muy estresantes por razones de seguridad, ya que su habla está muy retrasada. Otra lucha es tener a mi hija que es neuro-típica y actúa porque siente que la atención que recibe es injusta no sólo de nosotros sino de los terapeutas como OT, PT y SLP. Ella realmente no entiende a esta edad por qué él necesita la ayuda adicional para las cosas. Ha sido una lucha para equilibrar las cosas entre ellos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es muy cariñoso con todos los que conoce y, a pesar de sus limitaciones verbales, hace amigos allá donde va.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queremos estar siempre al día de las investigaciones sobre su deleción y formar parte de algo que ayude a los niños con su enfermedad en el futuro. difundir información para que otras personas puedan recibir tratamientos de intervención precoz y formar parte de una comunidad que comprende realmente algunas de nuestras luchas cotidianas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Dar forma a la información para las futuras generaciones de niños y adultos de 16p.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que cada niño es único en cuanto a cómo se desarrolla y aprende con o sin 16p. Hemos conocido a niños como él y hemos podido hacernos una idea más precisa de lo que nos espera cuando crezca. También nos hemos enterado de los recursos que tenemos a nuestra disposición y que desconocíamos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Está bien sentirse triste al principio. Al enterarnos, al principio pasamos una especie de periodo de luto y fue muy duro. Pero la cosa mejora. Tu hijo te enseñará a apreciar muchas más cosas en esta vida. Puede que no todo sea siempre perfecto. Pero todo saldrá bien y tú PUEDES hacerlo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cuál es la causa exacta del cambio genético de novo en un niño.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Este estudio Simons es lo mejor de lo mejor. Si te sientes sola busca «16p11.2 deletion/ duplication We are family xx» en Facebook es un grupo increíble de familias de todas las edades que se unen para compartir sus experiencias con la deleción y duplicación 16p11.2.