La storia di Matteo

Da parte di: Claudia, genitore di Matteo, un bambino di 3 anni con una delezione 16p11.2

“È normale sentirsi tristi all’inizio. All’inizio, quando l’abbiamo scoperto, abbiamo vissuto un periodo di lutto ed è stato molto difficile. Ma poi si migliora”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I nostri figli sono abbastanza vicini Emily non ha 16 anni e il più grande ha 13 mesi di differenza. A Matthew ed Emily piace molto giocare insieme e anche se possono litigare come cani e gatti si vogliono bene e lei ci aiuta molto quando lui cerca di comunicare e noi non riusciamo a capirlo bene.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace riunirci con la famiglia e far incontrare i bambini con i loro cugini. (Nella nostra famiglia ci sono molti bambini sotto i 10 anni).

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

È difficile andare a qualsiasi tipo di evento che abbia troppe cose da fare, come la folla e il rumore. Matthew ha 3 anni (quasi 4) e non si copre le orecchie o altro, ma diventa molto ansioso e non smette di muoversi quando c’è troppo movimento. È anche un corridore, quindi certi luoghi possono essere molto stressanti per motivi di sicurezza, dato che il suo linguaggio è molto ritardato. Un’altra difficoltà è rappresentata da mia figlia, che è neurotipica, che si comporta male perché ritiene che l’attenzione che riceve sia ingiusta non solo da parte nostra, ma anche da parte di terapisti come OT, PT e SLP. A quest’età non capisce perché lui abbia bisogno di un aiuto in più. È stata una lotta per trovare un equilibrio tra le due cose.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È così affettuoso con tutti quelli che incontra e, nonostante le limitazioni verbali, fa amicizia ovunque vada.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Vogliamo essere sempre aggiornati sulle ricerche riguardanti la sua delezione e vogliamo essere parte di qualcosa che aiuti i bambini del futuro con la sua condizione. informare gli altri in modo che possano ricevere trattamenti di intervento precoce e far parte di una comunità che comprende veramente alcune delle nostre lotte quotidiane.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Formare l’informazione per le future generazioni di ragazzi e adulti 16p.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che ogni bambino è unico nel suo modo di svilupparsi e di apprendere, con o senza 16p. Abbiamo imparato a conoscere i bambini come lui e siamo stati in grado di avere un’idea più precisa di cosa aspettarci quando crescerà. Abbiamo anche imparato a conoscere le risorse a nostra disposizione che prima non conoscevamo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

È normale sentirsi tristi all’inizio. All’inizio, quando l’abbiamo scoperto, abbiamo vissuto un periodo di lutto ed è stato molto difficile. Ma c’è di meglio. Il vostro bambino vi insegnerà ad apprezzare molto di più in questa vita. Non è detto che tutto sia sempre perfetto. Ma andrà tutto bene e potete farcela!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa ha causato esattamente il cambiamento genetico in un bambino che è de novo.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Questo studio Simons è il meglio del meglio! Se vi sentite soli, cercate su Facebook “16p11.2 deletion/duplication We are family xx”, un gruppo incredibile di famiglie di tutte le età che si riuniscono per condividere le loro esperienze con la delezione e la duplicazione 16p11.2.