L’histoire de Matthew

Par : Claudia, parent de Matthew, un enfant de 3 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Il est normal d’être triste au début. Lorsque nous avons appris la nouvelle, nous avons traversé une période de deuil qui a été très difficile. Mais cela s’améliore.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Nos enfants sont assez proches, Emily n’a pas 16 ans et l’aînée a 13 mois d’écart. Matthew et Emily aiment beaucoup jouer ensemble et même s’ils peuvent se battre comme chien et chat, ils s’aiment et elle les aide beaucoup lorsqu’il essaie de communiquer et que nous ne le comprenons pas très bien.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons nous retrouver en famille et réunir les enfants avec leurs cousins. (Il y a beaucoup d’enfants de moins de 10 ans dans notre famille)

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Il est difficile d’assister à un événement où il y a trop de monde et de bruit. Matthew a 3 ans (presque 4) et il ne se bouche pas les oreilles, mais il devient très anxieux et n’arrête pas de bouger quand il y a trop de choses qui se passent. Il pratique également la course à pied et certains endroits peuvent être très stressants pour des raisons de sécurité, étant donné que son langage est très retardé. Une autre difficulté est que ma fille, qui est neuro-typique, fait des caprices parce qu’elle a l’impression que l’attention qu’il reçoit est injuste, non seulement de notre part, mais aussi de la part des thérapeutes comme l’ergothérapeute, le kinésithérapeute et l’orthophoniste. Elle ne comprend pas vraiment, à cet âge, pourquoi il a besoin d’une aide supplémentaire pour certaines choses. Il a fallu se battre pour trouver un équilibre entre les deux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est si affectueux envers tous ceux qu’il rencontre et, malgré ses difficultés d’élocution, il se fait des amis partout où il va.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons toujours être au courant des recherches concernant sa délétion et nous voulons faire partie d’un projet qui aidera les enfants atteints de cette maladie à l’avenir. diffuser l’information afin que d’autres puissent bénéficier de traitements d’intervention précoce et faire partie d’une communauté qui comprend vraiment certaines de nos luttes quotidiennes.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Former l’information pour les générations futures d’enfants et d’adultes 16p.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque enfant est unique dans sa façon de se développer et d’apprendre, avec ou sans 16p. Nous avons appris à connaître des enfants comme lui et avons pu avoir un aperçu plus précis de ce qui l’attend en grandissant. Nous avons également appris à connaître les ressources qui sont à notre disposition et dont nous n’avions pas connaissance auparavant.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il est normal d’être triste au début. Lorsque nous avons appris la nouvelle, nous avons traversé une période de deuil qui a été très difficile. Mais il y a mieux. Votre enfant vous apprendra à apprécier beaucoup plus de choses dans cette vie. Il se peut que tout ne soit pas toujours parfait. Mais tout ira bien et vous pouvez y arriver !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle est la cause exacte du changement génétique de novo chez un enfant ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Cette étude Simons est la meilleure des meilleures ! Si vous vous sentez seul, cherchez “16p11.2 deletion/ duplication We are family xx” sur Facebook. Il s’agit d’un groupe extraordinaire de familles de tous âges qui se réunissent pour partager leurs expériences avec la délétion et la duplication du gène 16p11.2.