Matthews Geschichte

von: Claudia, Elternteil von Matthew, einem 3-Jährigen mit einer 16p11.2-Deletion

“Es ist in Ordnung, anfangs traurig zu sein. Als wir es herausfanden, durchlebten wir zunächst eine Art Trauerphase, und das war sehr hart. Aber es wird besser.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Unsere Kinder sind sich ziemlich ähnlich, Emily ist nicht 16 Jahre alt und der Älteste ist 13 Monate alt. Matthew und Emily spielen sehr gerne miteinander, und obwohl sie sich streiten können wie Hund und Katz, lieben sie sich, und sie hilft uns sehr, wenn er versucht zu kommunizieren und wir ihn nicht so gut verstehen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir genießen es, mit der Familie zusammenzukommen und die Kinder mit ihren Cousins und Cousinen zusammenzubringen. (In unserer Familie gibt es viele Kinder unter 10 Jahren)

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es ist schwierig, zu irgendeiner Veranstaltung zu gehen, bei der zu viel los ist, wie Menschenmassen und viel Lärm. Matthew ist 3 (fast 4) und er hält sich nicht die Ohren zu, aber er wird sehr unruhig und will nicht aufhören, sich zu bewegen, wenn zu viel los ist. Er ist auch ein Läufer, so dass bestimmte Orte aus Sicherheitsgründen sehr stressig sein können, da seine Sprache sehr verzögert ist. Ein weiteres Problem ist meine Tochter, die neurotypisch ist und sich aufspielt, weil sie das Gefühl hat, dass die Aufmerksamkeit, die er bekommt, unfair ist, nicht nur von uns, sondern auch von Therapeuten wie OT, PT und SLP. In diesem Alter versteht sie noch nicht wirklich, warum er für bestimmte Dinge zusätzliche Hilfe braucht. Es war schwierig, die Dinge unter einen Hut zu bringen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist so liebevoll zu allen Menschen, die er trifft, und trotz seiner Sprachschwierigkeiten findet er überall Freunde, wo er hingeht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen immer auf dem Laufenden sein, was die Forschung zu seiner Deletion angeht, und wir wollen Teil von etwas sein, das Kindern mit seiner Erkrankung in der Zukunft hilft. Informationen zu verbreiten, damit andere eine frühzeitige Behandlung erhalten und Teil einer Gemeinschaft werden können, die einige unserer täglichen Probleme wirklich versteht.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Gestaltung von Informationen für die künftigen Generationen von 16p-Kindern und -Erwachsenen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Jedes Kind ist einzigartig in seiner Entwicklung und seinem Lernen, ob mit oder ohne 16p. Wir haben etwas über Kinder wie ihn gelernt und konnten uns ein genaueres Bild davon machen, was ihn beim Erwachsenwerden erwartet. Wir haben auch erfahren, welche Ressourcen uns zur Verfügung stehen, von denen wir vorher nichts wussten.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist in Ordnung, anfangs traurig zu sein. Als wir es erfuhren, durchlebten wir zunächst eine Art Trauerphase, und das war sehr schwer. Aber es kommt noch besser. Ihr Kind wird Ihnen beibringen, wie Sie so viel mehr in diesem Leben zu schätzen wissen. Es kann sein, dass nicht immer alles perfekt ist. Aber es wird alles gut, und du KANNST es schaffen!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was genau hat die genetische Veränderung bei einem Kind, das de novo ist, verursacht?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Diese Simons-Studie ist die beste der besten! Wenn Sie sich allein fühlen, suchen Sie auf Facebook nach “16p11.2 Deletion/Duplikation Wir sind Familie xx”. Es ist eine erstaunliche Gruppe von Familien jeden Alters, die zusammenkommen, um ihre Erfahrungen mit 16p11.2 Deletion und Duplikation zu teilen.