La deleción y la duplicación de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos sobre la amplitud del potencial visual evocado

Artículo de investigación original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016).

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Este artículo examina los efectos que las deleciones y duplicaciones de 16p11.2 (ambas son variantes del número de copias de 16p11.2, o CNV) tienen en el procesamiento cortical. El procesamiento cortical es la traducción cerebral de los estímulos sensoriales que recibe el ojo en información utilizable, como la producción de una imagen memorable a partir de algo que una persona ha visto.

En muchos trastornos del neurodesarrollo, la interpretación de la información sensorial es reducida. Esto significa que puede haber un problema en el procesamiento cortical que puede provocar dificultades cognitivas y conductuales. Un estudio previo sobre el procesamiento cortical en personas con las CNVs 16p11.2 informó de que las respuestas auditivas (audición) se retrasaban en los portadores de deleciones pero no en los portadores de duplicaciones. Los autores del estudio trataron de averiguar si las diferencias entre las personas con los dos tipos de CNV afectarían también a la forma en que estas personas procesan la información visual.

Para comprobar cómo interpretan la información visual las personas con VNC 16p11.2, los autores utilizaron potenciales evocados visuales (PEV) de inversión de patrones.

Se trata de un método no invasivo de seguimiento de la respuesta neuronal de las vías visuales desde el ojo hasta el nervio óptico y, por último, hasta el cerebro, donde se procesa la información. Las PEV adoptan la forma de una longitud de onda registrada mediante tecnología de imagen; esta visualización ayuda a determinar la respuesta que tiene una persona a diversos estímulos.

Para este estudio, 19 portadores de deleción, 9 portadores de duplicación y un grupo de control de 13 niños sin NVC, todos ellos con edades comprendidas entre los 3 y los 14 años, fueron examinados utilizando un electroencefalograma (EEG) para registrar las PEV. Los registros de PEV de los portadores de deleciones tenían, de media, amplitudes más altas (pico en azul en el gráfico), y los de los portadores de duplicaciones tenían amplitudes más bajas (pico en verde en el gráfico). Estas diferencias fueron en comparación con los valores registrados para el grupo de control (pico en negro en el gráfico). No hubo diferencias significativas en la rapidez con la que las personas con NVC y las del grupo de control procesaron las imágenes visuales.

Todos los participantes en este estudio con VNC 16p11.2 se inscribieron a través de Simons Searchlight.