La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate ad effetti opposti sull’ampiezza del potenziale evocato visivo

Articolo di ricerca originale di J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016).

Leggi qui l’abstract.

Questo articolo esamina gli effetti che le delezioni e le duplicazioni di 16p11.2 (entrambe varianti del numero di copie di 16p11.2, o CNV) hanno sull’elaborazione corticale. L’elaborazione corticale è la traduzione da parte del cervello degli stimoli sensoriali che l’occhio riceve in informazioni utilizzabili, come la produzione di un’immagine memorabile da qualcosa che una persona ha visto.

In molti disturbi del neurosviluppo, l’interpretazione delle informazioni sensoriali è ridotta. Ciò significa che potrebbe esserci un problema di elaborazione corticale che può portare a difficoltà cognitive e comportamentali. Uno studio precedente sull’elaborazione corticale nelle persone con le CNV 16p11.2 ha riportato che le risposte uditive (uditive) erano ritardate nei portatori di delezione ma non nei portatori di duplicazione. Gli autori dello studio hanno cercato di capire se le differenze tra le persone con i due tipi di CNV influenzassero anche il modo in cui queste persone elaborano le informazioni visive.

Per verificare il modo in cui le persone con CNV 16p11.2 interpretano le informazioni visive, gli autori hanno utilizzato potenziali evocati visivi (PEV) inversi al modello.

Si tratta di un metodo non invasivo per tracciare la risposta neuronale delle vie visive dall’occhio al nervo ottico e infine al cervello, dove le informazioni vengono elaborate. I PEV assumono la forma di una lunghezza d’onda registrata attraverso la tecnologia di imaging; questa visualizzazione aiuta a determinare la risposta di una persona a vari stimoli.

Per questo studio, 19 portatori di delezione, 9 portatori di duplicazione e un gruppo di controllo di 13 bambini senza CNV, tutti di età compresa tra i 3 e i 14 anni, sono stati esaminati utilizzando un elettroencefalografo (EEG) per registrare i PEV. Le registrazioni del PEV dei portatori di delezione avevano, in media, ampiezze maggiori (picco in blu sul grafico), mentre quelle dei portatori di duplicazione avevano ampiezze minori (picco in verde sul grafico). Queste differenze sono state confrontate con i valori registrati per il gruppo di controllo (picco in nero sul grafico). Non è stata riscontrata alcuna differenza significativa nella velocità con cui le persone affette da CNV e quelle del gruppo di controllo hanno elaborato le immagini visive.

Tutti i partecipanti alla CNV 16p11.2 di questo studio sono stati arruolati tramite Simons Searchlight.