Deletie en duplicatie van 16p11.2 worden geassocieerd met tegengestelde effecten op de amplitude van de visuele evoked potential

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.J. LeBlanc en C.A. Nelson (2016).

Lees de samenvatting hier.

Dit artikel onderzoekt de effecten die 16p11.2 deleties en duplicaties (beide zijn 16p11.2 copy number variants, of CNV’s) hebben op corticale verwerking. Corticale verwerking is de vertaling door de hersenen van zintuiglijke prikkels die het oog ontvangt in bruikbare informatie, zoals de productie van een gedenkwaardig beeld van iets dat iemand heeft gezien.

Bij veel neurologische ontwikkelingsstoornissen is de interpretatie van zintuiglijke informatie verminderd. Dit betekent dat er een probleem kan zijn met de corticale verwerking dat kan leiden tot cognitieve problemen en gedragsproblemen. Een eerdere studie naar corticale verwerking bij mensen met de 16p11.2 CNVs rapporteerde dat auditieve (gehoor) reacties vertraagd waren bij deletie dragers maar niet bij duplicatie dragers. De auteurs van het onderzoek wilden weten of de verschillen tussen mensen met de twee soorten CNV’s ook van invloed zouden zijn op hoe deze mensen visuele informatie verwerken.

Om te testen hoe mensen met 16p11.2 CNV’s visuele informatie interpreteren, gebruikten de auteurs patroon-omgekeerde visuele evoked potentials (VEP’s).

Dit is een niet-invasieve methode voor het volgen van de neuronale respons van visuele paden van het oog naar de oogzenuw en uiteindelijk naar de hersenen, waar de informatie wordt verwerkt. VEP’s hebben de vorm van een golflengte die wordt opgenomen met beeldvormingstechnologie; deze visualisatie helpt bij het bepalen van de reactie van een persoon op verschillende stimuli.

Voor dit onderzoek werden 19 deletiedragers, 9 duplicatiedragers en een controlegroep van 13 kinderen zonder CNV, allemaal tussen de 3 en 14 jaar oud, onderzocht met behulp van een elektro-encefalograaf (EEG) om VEP’s op te nemen. De VEP opnames van de deletie dragers hadden gemiddeld hogere amplitudes (piek in blauw in de grafiek), en die van de duplicatie dragers hadden lagere amplitudes (piek in groen in de grafiek). Deze verschillen waren in vergelijking met de geregistreerde waarden voor de controlegroep (zwarte piek in de grafiek). Er was geen significant verschil in hoe snel mensen met CNV en mensen in de controlegroep de visuele beelden verwerkten.

Alle 16p11.2 CNV deelnemers aan dit onderzoek werden ingeschreven via Simons Searchlight.