16p11.2 Delezione

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Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti al programma Simons Searchlight con sindrome da delezione 16p11.2, grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra. Questo rapporto presenta un focus speciale sui problemi comportamentali ed emotivi dei bambini, utilizzando i risultati della Child Behavior Checklist (CBCL).

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizzare tutti i rapporti di seguito facendo clic su “Rapporti del registro precedente” in fondo a questa pagina.

Cosa significa avere una delezione 16p11.2?

I geni forniscono le istruzioni al nostro corpo. Il nostro corpo trasporta i geni in strutture chiamate cromosomi. Abbiamo due copie di ciascun cromosoma, una dal padre naturale e una dalla madre naturale. A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o in meno. Il materiale genetico in più o in meno può avere un impatto sulla salute, sull’apprendimento e sul comportamento. Gli effetti variano in base alla posizione e all’entità delle modifiche e all’azione dei geni presenti.

Le persone con delezioni 16p11.2 sono prive di una sezione di uno dei due cromosomi 16.

Le persone con delezioni 16p11.2 sembrano avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo, che possono includere o meno l’autismo. Le informazioni disponibili sulle delezioni 16p11.2 sono limitate, e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. I partecipanti al Simons Searchlight aiutano i medici e gli scienziati a trovare nuove informazioni sugli effetti delle delezioni 16p11.2.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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Guida

Scarica una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Guida alla cancellazione qui.

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Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti in una tipica delezione 16p11.2? I geni elencati di seguito mancano in una tipica delezione. Alcune delezioni possono coinvolgere più geni di quelli qui elencati. Altre cancellazioni possono essere meno numerose. Le informazioni che seguono hanno lo scopo di fornire una panoramica generale su come pensiamo ai geni e sui problemi che possono verificarsi quando un gene manca (a causa di una delezione). Se avete domande specifiche sulla vostra delezione, potete sempre chiedere al vostro consulente genetico informazioni sui geni della vostra delezione.

  • SPN – Importante per la funzione immunitaria.
  • QPRT – Coinvolto in alcune condizioni neurodegenerative.
  • KIF22 – Importante per copiare correttamente il DNA.
  • MAZ – Importante per copiare correttamente il DNA.
  • PRRT2 – Importante nello sviluppo cerebrale precoce.
  • MVP – Può essere coinvolto nel modo in cui l’organismo metabolizza i farmaci, interagisce con il gene PTEN .
  • CDIPT – Importante per la trasmissione di messaggi all’interno delle cellule e tra di esse.
  • KCTD13 – Importante per copiare correttamente il DNA; può essere coinvolto in problemi muscolari.
  • TAOK2 – Importante per la trasmissione di messaggi all’interno delle cellule e tra di esse.
  • HIRIP3 – Importante nel rimodellamento della cromatina, che prepara il DNA a essere utilizzato, letto o copiato.
  • FAM57B – Può essere coinvolto nella creazione di cellule grasse.
  • ALDOA – Provoca la malattia da accumulo di glicogeno di tipo XII. Le persone con delezioni spesso non hanno la malattia, ma ne sono portatrici.
  • PPP4C – Importante per fissare il DNA che sviluppa errori nel tempo.
  • TBX6 – Può causare errori in alcune cellule precoci che formano il muscolo scheletrico e può essere correlato a differenze nelle vertebre.
  • YPEL3 – Importante per copiare correttamente il DNA.
  • MAPK3 – Importante per l’invio di messaggi visivi dall’occhio al cervello.
  • CORO1A – Importante per il mantenimento di un sistema immunitario sano.
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le GeneReviews per le delezioni 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla delezione 16p11.2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sulla delezione 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 16p11.2 è disponibile qui.

  • Il ruolo dei profili cognitivi, comportamentali e motori dei genitori nella variabilità clinica degli individui con delezioni del cromosoma 16p11.2 Articolo di ricerca originale di Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Contributo di mGluR5 alla fisiopatologia in un modello murino di microdelezione del cromosoma umano 16p11.2 Articolo di ricerca originale di Di Tian et al. (2015). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2 Articolo originale di A.Y. Qerishi et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate a effetti opposti sull’ampiezza del potenziale evocato visivo Articolo di ricerca originale di J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Ulteriori articoli di ricerca:
    • Hanson et al. (2014) Discute 85 persone con delezione 16p11.2 rispetto a 153 individui senza delezione. I ricercatori hanno riscontrato una maggiore frequenza di disturbi psichiatrici e dello sviluppo nelle persone con la delezione 16p11.2.
    • Zufferey et al. (2012) Descrive il più ampio studio condotto finora su persone con delezioni 16p11.2. Lo studio è nato dalla collaborazione tra il Simons Searchlight e il gruppo di ricerca europeo.
    • Shen et al. (2011) presentano un esempio della varietà di caratteristiche che possono essere osservate con le delezioni 16p11.2 descrivendo due fratelli e il loro padre che presentano la delezione.
    • Rosenfeld et al. (2010) Suggerisce la varietà di caratteristiche che si possono osservare nelle persone con delezioni 16p11.2. Lo studio riassume le caratteristiche di 18 persone con delezioni e rileva in 22 famiglie se la delezione è stata ereditata o meno.
    • Fernandez et al. (2010) Descrizioni dettagliate di cinque persone con delezioni 16p11.2.
    • Hanson et al. (2010) Descrive le caratteristiche più comuni in 21 persone con delezioni 16p11.2. Fornisce anche i risultati di una valutazione dell’apprendimento, del comportamento e dell’interazione sociale di 11 persone con delezioni.
    • Sampson et al. (2010) Descrive tre persone con delezioni 16p11.2 e difetti alla nascita che coinvolgono il rene, il colon o entrambi.
    • Schaaf et al. (2010) Discute un possibile legame tra le delezioni 16p11.2 e le cisti del midollo spinale (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Riassume le caratteristiche di 17 persone con delezioni di 16p11.2. Le caratteristiche più comuni erano il ritardo nel parlare, i problemi di alimentazione e i problemi di comportamento.
    • Walters et al. (2010) Riassume i risultati di tre studi che hanno trovato un legame tra le delezioni 16p11.2 e l’obesità.
    • Bijlsma et al. (2009) Fornisce le caratteristiche complessive di 14 persone con delezioni 16p11.2. Indica anche, se noto, se la cancellazione è stata ereditata o meno.
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Opportunità di ricerca


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