La storia di Abigail

Da parte di: Susan, genitore di Abigail, una ragazza di 17 anni con una delezione 16p11.2

“Rimanete positivi, non perdete la speranza. Alla fine ci saranno risposte a tutto questo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Beh, non vede molto la sorella perché ha 22 anni e vive la sua vita. Ma quando si vedono si comportano in modo sciocco e ridono, purché il più grande non si arrabbi per qualcosa.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotiamo, andiamo al cinema, andiamo a casa di mamma e papà, portiamo il cane a fare una passeggiata o stiamo semplicemente a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La difficoltà più grande che dobbiamo affrontare è quella finanziaria. Sono una mamma single che si occupa da sola di mia figlia. Non riesco a mantenere un lavoro perché siamo SEMPRE in visita medica.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Oh, è facile. Il suo sorriso, le sue risate e il più grande è il fatto che sia ancora VIVA e qui con me oggi.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sono disposto a fare ricerca perché se questo dà a una sola persona delle risposte che altrimenti non avrebbe avuto, ho fatto il mio lavoro.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sento che mia figlia ha un grande impatto sugli studi. Ha così tanti problemi rari che a volte è una sfida per i suoi medici.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora incontrato altre famiglie.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Rimanete positivi, non perdete la speranza. Alla fine ci saranno risposte a tutto questo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come è successo e quanto è probabile che i figli delle mie figlie lo abbiano?