Abigails Geschichte

von: Susan, Elternteil von Abigail, einer 17-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

“Bleiben Sie positiv, verlieren Sie nicht die Hoffnung. Am Ende wird es Antworten auf all diese Fragen geben.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie sieht ihre Schwester nicht oft, weil sie 22 ist und ihr eigenes Leben lebt. ABER wenn sie sich sehen, machen sie Dummheiten und lachen, solange der Ältere sich nicht über etwas aufregt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen schwimmen, ins Kino, fahren zu meinen Eltern, gehen mit dem Hund spazieren oder hängen einfach zu Hause ab.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit, der wir gegenüberstehen, ist finanzieller Natur. Ich bin alleinerziehende Mutter und kümmere mich ganz allein um meine Tochter. Ich kann nicht wirklich einer Arbeit nachgehen, denn wir sind IMMER bei einem Arztbesuch.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Oh, das ist einfach. Ihr Lächeln, ihr Lachen und vor allem die Tatsache, dass sie noch lebt und heute bei mir ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin bereit, Nachforschungen anzustellen, denn wenn nur eine Person dadurch Antworten erhält, die sie sonst nicht bekommen hätte, habe ich meine Aufgabe erfüllt.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass meine Tochter einen großen Einfluss auf das Studium hat. Sie hat so viele seltene Probleme, dass es manchmal eine Herausforderung für ihre Ärzte ist.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch keine anderen Familien getroffen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie positiv, verlieren Sie nicht die Hoffnung. Am Ende wird es Antworten auf all diese Fragen geben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie ist es dazu gekommen und wie wahrscheinlich ist es, dass die Kinder meiner Töchter diese Krankheit haben werden?