L’histoire d’Abigail

Par : Susan, parent d’Abigail, une jeune fille de 17 ans atteinte d’une délétion du gène 16p11.2

“Restez positifs, ne perdez pas espoir. Il y aura des réponses à tout cela à la fin.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle ne voit pas beaucoup sa sœur parce qu’elle a 22 ans et qu’elle vit sa propre vie. MAIS lorsqu’ils se voient, ils font des bêtises et rient tant que l’aîné ne s’énerve pas pour quelque chose.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous nageons, nous allons au cinéma, chez mes parents, nous promenons le chien ou nous restons simplement à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est d’ordre financier. Je suis une mère célibataire qui s’occupe seule de sa fille. Je ne peux pas vraiment garder un emploi parce que nous sommes TOUJOURS en visite chez le médecin.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

C’est facile. Son sourire, son rire, et le plus important, le fait qu’elle soit toujours EN VIE et ici avec moi aujourd’hui.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je suis prêt à faire des recherches parce que si cela permet à une seule personne d’obtenir des réponses qu’elle n’aurait pas eues autrement, j’ai fait mon travail.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’ai l’impression que ma fille a un impact considérable sur les études. Elle a tellement de problèmes rares que ses médecins ont parfois du mal à les résoudre.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore rencontré d’autres familles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Restez positif, ne perdez pas espoir. Il y aura des réponses à tout cela à la fin.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment cela s’est-il produit et quelle est la probabilité que les enfants de mes filles en soient atteints ?