Het verhaal van Abigail

Door: Susan, Ouder van Abigail, een 17-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Blijf positief, verlies de hoop niet. Uiteindelijk zullen er antwoorden komen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze ziet haar zus niet veel omdat ze 22 is en haar eigen leven leidt. Maar als ze elkaar zien, doen ze gek en lachen ze zolang de oudste niet boos wordt om iets.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We zwemmen, gaan naar de film, naar mijn vader en moeder, wandelen met de hond of hangen gewoon thuis rond.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De GROOTSTE ontbering waar we mee te maken hebben is financieel. Ik ben een alleenstaande moeder die alleen voor mijn dochter zorgt. Ik kan niet echt een baan houden omdat we ALTIJD op doktersbezoek zijn.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Oh dat is gemakkelijk. Haar glimlach, haar lach en het grootste feit is dat ze nog steeds LEVEND is en hier bij mij vandaag.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben bereid om onderzoek te doen, want als het maar één persoon wat antwoorden geeft die hij anders niet zou hebben gehad, heb ik mijn werk gedaan.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat mijn dochter een enorme impact heeft op de studie. Ze heeft zoveel zeldzame problemen dat het soms een uitdaging is voor haar artsen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Tot nu toe nog geen andere gezinnen ontmoet.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Blijf positief, verlies de hoop niet. Uiteindelijk zullen er antwoorden op dit alles komen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe is dit gebeurd en hoe groot is de kans dat mijn dochters kinderen het ook krijgen?