16p11.2 verwijdering

Leer meer over 16p11.2 Deletie en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat betekent het om een 16p11.2 deletie te hebben?

Genen geven ons lichaam instructies.
Ons lichaam draagt genen in structuren die chromosomen worden genoemd.
We hebben twee exemplaren van elk chromosoom, één van de biologische vader en één van de biologische moeder.
Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen.
Extra of ontbrekend genetisch materiaal kan de gezondheid, het leren en het gedrag beïnvloeden.
De effecten variëren afhankelijk van de locatie en grootte van de veranderingen en wat de genen daar doen.

Mensen met 16p11.2 deleties missen een deel van een van hun twee chromosomen 16.

Mensen met 16p11.2 deleties lijken een verhoogd risico te hebben op ontwikkelingsproblemen, waaronder al dan niet autisme.
De beschikbare informatie over 16p11.2 deleties is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Simons Searchlight deelnemers helpen artsen en wetenschappers nieuwe informatie te vinden over de effecten van 16p11.2 deleties.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – 16p11.2 Deletie Facebook-groep
Uniek – 16p11.2 verwijderingsgids
Chromosoom Aandoening Outreach – 16p11.2 Deletie Brochure

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

Handleiding

Download een exemplaar van de Simons Zoeklicht 16p11.2 verwijderingsgids hier.

Genetische informatie

Welke genen zijn betrokken bij een typische 16p11.2 deletie? De onderstaande genen ontbreken in een typische deletie. Bij sommige deleties kunnen meer genen betrokken zijn dan de genen die hier worden genoemd. Andere schrappingen kunnen minder zijn. De informatie hieronder is bedoeld om je een algemeen overzicht te geven van hoe we denken over genen en de daaruit voortvloeiende problemen die kunnen gebeuren als een gen ontbreekt (door een deletie). Als je specifieke vragen hebt over je deletie, kun je altijd je genetisch consulent vragen over de genen in je deletie.

SPN – Belangrijk in de immuunfunctie.
QPRT – Betrokken bij sommige neurodegeneratieve aandoeningen.
KIF22 – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
MAZ – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
PRRT2 – Belangrijk bij de vroege ontwikkeling van de hersenen.
MVP – Kan betrokken zijn bij de manier waarop het lichaam medicijnen metaboliseert, interactie met PTEN gen.
CDIPT – Belangrijk voor het overbrengen van berichten binnen en tussen cellen.
KCTD13 – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA; kan betrokken zijn bij spierproblemen.
TAOK2 – Belangrijk voor het verzenden van berichten binnen en tussen cellen.
HIRIP3 – Belangrijk in chromatine remodellering, waardoor DNA wordt voorbereid om gebruikt, gelezen of gekopieerd te worden.
FAM57B – Is mogelijk betrokken bij de aanmaak van vetcellen.
ALDOA – Veroorzaakt glycogeenopslagziekte type XII.
Mensen met deleties hebben de ziekte vaak niet, maar zijn wel drager.
PPP4C – Belangrijk voor het herstellen van DNA dat na verloop van tijd fouten ontwikkelt.
TBX6 – Kan fouten veroorzaken in sommige vroege cellen die skeletspieren maken en kan verband houden met verschillen in de wervels.
YPEL3 – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
MAPK3 – Belangrijk voor het verzenden van visuele boodschappen van het oog naar de hersenen.
CORO1A – Belangrijk voor het behoud van een gezond immuunsysteem.

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 16p11.2 Deleties.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over 16p11.2 Deletie samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over 16p11.2 Deletie is beperkt en gezinnen en artsen delen een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar 16p11.2 Deletie artikelen is hier te vinden.

De rol van ouderlijke cognitieve, gedrags- en motorische profielen in klinische variabiliteit bij personen met chromosoom 16p11.2 deleties Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).
Lees het abstract hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
Bijdrage van mGluR5 aan de pathofysiologie in een muismodel van humane chromosoom 16p11.2 microdeletie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Di Tian et al. (2015).
Lees het abstract hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
Tegengestelde hersenverschillen in 16p11.2 deletie- en duplicatiedragers Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A.Y. Qerishi et al. (2014).
Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
Deletie en duplicatie van 16p11.2 zijn geassocieerd met tegengestelde effecten op visuele evoked potential amplitude Origineel onderzoeksartikel door J.J. LeBlanc en C.A. Nelson (2016).
Lees het abstract hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
Aanvullende onderzoeksartikelen:
- Hanson et al. (2014) bespreekt 85 mensen met een 16p11.2 deletie in vergelijking met 153 individuen zonder de deletie. Onderzoekers ontdekten dat er een hogere frequentie van psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen was bij mensen met de 16p11.2 deletie.
- Zufferey et al. (2012) Beschrijft de grootste studie tot nu toe van mensen met 16p11.2 deleties. Het onderzoek was een samenwerking tussen de Simons Zoeklicht en de Europese onderzoeksgroep.
- Shen et al. (2011) Presenteert een voorbeeld van de verscheidenheid aan kenmerken die kunnen worden gezien bij 16p11.2 deleties door twee broers en hun vader te beschrijven die de deletie hebben.
- Rosenfeld et al. (2010) Suggereert de verscheidenheid aan kenmerken die gezien kunnen worden bij mensen met 16p11.2 deleties. Het onderzoek geeft een samenvatting van de kenmerken van 18 mensen met deleties en vermeldt in 22 families of de deletie wel of niet erfelijk was.
- Fernandez et al. (2010) Gedetailleerde beschrijvingen van vijf mensen met 16p11.2 deleties.
- Hanson et al. (2010) Beschrijft de meest voorkomende kenmerken bij 21 mensen met 16p11.2 deleties. Geeft ook de resultaten van een evaluatie van leren, gedrag en sociale interactie bij 11 mensen met deleties.
- Sampson et al. (2010) Beschrijft drie mensen met 16p11.2 deleties en aangeboren afwijkingen aan de nier, de dikke darm of beide.
- Schaaf et al. (2010) Bespreking van een mogelijk verband tussen 16p11.2 deleties en ruggenmergcysten (syringomyelia).
- Shinawi et al. (2010) Vat de kenmerken samen van 17 mensen met 16p11.2 deleties. De meest voorkomende kenmerken waren spraakachterstand, voedingsproblemen en gedragsproblemen.
- Walters et al. (2010) Vat de resultaten samen van drie onderzoeken die een verband vonden tussen 16p11.2 deleties en obesitas.
- Bijlsma et al. (2009) Geeft de algemene kenmerken van 14 mensen met 16p11.2 deleties. Geeft ook aan, indien bekend, of de verwijdering geërfd is of niet.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 16p11.2 Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

Verhalen van 16p11.2 deletie families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen