16p11.2 verwijdering

Hieronder volgt een samenvatting voor het 16p11.2 deletiesyndroom die in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p11.2 Deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 16p11.2 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

 

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 deletiesyndroom?

Het 16p11.2 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de regio 16p11.2 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de regio 16p11.2 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 16p11.2 deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Motorische spraak- en taalproblemen
  • Obesitas
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Motorische coördinatie uitdagingen

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 230 mensen met 16p11.2 deletie syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

Handleiding

Download een exemplaar van de Simons Zoeklicht 16p11.2 verwijderingsgids hier.

+

Genetische informatie

Welke genen zijn betrokken bij een typische 16p11.2 deletie? De onderstaande genen ontbreken in een typische deletie. Bij sommige deleties kunnen meer genen betrokken zijn dan de genen die hier worden genoemd. Andere schrappingen kunnen minder zijn. De informatie hieronder is bedoeld om je een algemeen overzicht te geven van hoe we denken over genen en de daaruit voortvloeiende problemen die kunnen gebeuren als een gen ontbreekt (door een deletie). Als je specifieke vragen hebt over je deletie, kun je altijd je genetisch consulent vragen over de genen in je deletie.

  • SPN – Belangrijk voor de immuunfunctie.
  • QPRT – Speelt een rol bij bepaalde neurodegeneratieve aandoeningen.
  • KIF22 – Belangrijk voor de correcte kopieerprocessen van DNA.
  • MAZ – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
  • PRRT2 – Belangrijk voor de vroege ontwikkeling van de hersenen.
  • MVP – Speelt mogelijk een rol bij de manier waarop het lichaam geneesmiddelen afbreekt en staat in wisselwerking met het PTEN- -gen.
  • CDIPT – Belangrijk voor het doorgeven van berichten binnen en tussen cellen.
  • KCTD13 – Belangrijk voor de correcte kopieerprocessen van DNA; speelt mogelijk een rol bij spierproblemen.
  • TAOK2 – Speelt een belangrijke rol bij het doorgeven van signalen binnen en tussen cellen.
  • HIRIP3 – Speelt een belangrijke rol bij de hermodellering van chromatine, waardoor het DNA wordt voorbereid voor gebruik, aflezing of replicatie.
  • FAM57B – Speelt mogelijk een rol bij de vorming van vetcellen.
  • ALDOA – Veroorzaakt glycogeenstapelingsziekte type XII. Mensen met deleties hebben de ziekte vaak niet, maar zijn er wel drager van.
  • PPP4C – Belangrijk voor het herstel van DNA waarin na verloop van tijd fouten ontstaan.
  • TBX6 – Kan in sommige vroege cellen die skeletspieren vormen fouten veroorzaken en mogelijk verband houden met afwijkingen aan de wervels.
  • YPEL3 – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
  • MAPK3 – Belangrijk voor het doorgeven van visuele signalen van het oog naar de hersenen.
  • CORO1A – Belangrijk voor het behoud van een gezond immuunsysteem.
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 16p11.2 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over de 16p11.2-deletie voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over de 16p11.2-deletie is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over de 16p11.2-deletie vindt u hier.

  • De rol van ouderlijke cognitieve, gedrags- en motorische profielen in klinische variabiliteit bij personen met chromosoom 16p11.2 deleties Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Bijdrage van mGluR5 aan pathofysiologie in een muismodel van menselijke chromosoom 16p11.2 microdeletie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Di Tian et al. (2015). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Tegengestelde hersenverschillen in 16p11.2 deletie- en duplicatiedragers Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A.Y. Qerishi et al. (2014). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Deletie en duplicatie van 16p11.2 zijn geassocieerd met tegengestelde effecten op visuele evoked potential amplitude Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.J. LeBlanc en C.A. Nelson (2016). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Aanvullende onderzoeksartikelen:
    • Hanson et al. (2014) bespreekt 85 mensen met een 16p11.2 deletie in vergelijking met 153 individuen zonder de deletie. Onderzoekers ontdekten dat er een hogere frequentie van psychiatrische en ontwikkelingsstoornissen was bij mensen met de 16p11.2 deletie.
    • Zufferey et al. (2012) Beschrijft de grootste studie tot nu toe van mensen met 16p11.2 deleties. Het onderzoek was een samenwerking tussen de Simons Zoeklicht en de Europese onderzoeksgroep.
    • Shen et al. (2011) Presenteert een voorbeeld van de verscheidenheid aan kenmerken die kunnen worden gezien bij 16p11.2 deleties door twee broers en hun vader te beschrijven die de deletie hebben.
    • Rosenfeld et al. (2010) Suggereert de verscheidenheid aan kenmerken die gezien kunnen worden bij mensen met 16p11.2 deleties. Het onderzoek geeft een samenvatting van de kenmerken van 18 mensen met deleties en vermeldt in 22 families of de deletie wel of niet erfelijk was.
    • Fernandez et al. (2010) Gedetailleerde beschrijvingen van vijf mensen met 16p11.2 deleties.
    • Hanson et al. (2010) Beschrijft de meest voorkomende kenmerken bij 21 mensen met 16p11.2 deleties. Geeft ook de resultaten van een evaluatie van leren, gedrag en sociale interactie bij 11 mensen met deleties.
    • Sampson et al. (2010) Beschrijft drie mensen met 16p11.2 deleties en aangeboren afwijkingen aan de nier, de dikke darm of beide.
    • Schaaf et al. (2010) Bespreking van een mogelijk verband tussen 16p11.2 deleties en ruggenmergcysten (syringomyelia).
    • Shinawi et al. (2010) Vat de kenmerken samen van 17 mensen met 16p11.2 deleties. De meest voorkomende kenmerken waren spraakachterstand, voedingsproblemen en gedragsproblemen.
    • Walters et al. (2010) Vat de resultaten samen van drie onderzoeken die een verband vonden tussen 16p11.2 deleties en obesitas.
    • Bijlsma et al. (2009) Geeft de algemene kenmerken van 14 mensen met 16p11.2 deleties. Geeft ook aan, indien bekend, of de verwijdering geërfd is of niet.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over 16p11.2-deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van families met een 16p11.2-deletie:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen