Het verhaal van Tyler

Door: Amanda, Ouder van Tyler, een 4-jarige met een 16p11.2 Deletie

“Wees geduldig, het is niet altijd een makkelijke reis maar de hele tijd is het prachtig, zelfs met de ontberingen is er schoonheid, vooral wanneer je kind mijlpalen bereikt waarvan je dacht dat het die nooit zou halen. Blijf ook consequent, geef nooit op en probeer niet toe te geven. Ik heb gemerkt dat mijn zoon zowel volledige structuur als een stevige duw nodig heeft om zijn doelen te bereiken.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mijn oudste zoon is zijn favoriete persoon en mijn jongste is zijn beste vriend, maar ze vechten als katten en honden.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag met het gezin naar het strand, het park, fietsen en winkelen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Slaap- en spraakproblemen, niet alleen bij Tyler maar ook bij mijn jongste. Hij wachtte met het zeggen van sommige woorden omdat hij Tylers spraak nabootste.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles! Hij is zo’n karakter! Hij vindt het heerlijk om iedereen aan het lachen te maken en hij doet zo zijn best om te praten dat hij ons zo trots maakt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om andere gezinnen te helpen leren en begrijpen wat er met hun kind aan de hand is en om meer te weten te komen over wat er voor het mijne in het verschiet ligt.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat als je weet wat er in ons dagelijks leven gebeurt met mijn kind met 16p11.2, je meer te weten komt over deze diagnose en dat je beter begrijpt hoe je informatie kunt verspreiden onder gezinnen en zorgverleners over waar je op moet letten en hoe je deze kinderen moet behandelen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb veel geleerd. Ik heb geleerd dat veel kinderen rond hun 5e echt beginnen op te bloeien op spraakgebied, maar er is geen garantie, ik heb geleerd dat zindelijkheidstraining een moeilijke tijd is, nog meer voor onze kinderen, ook heb ik geleerd dat er veel diensten zijn die kunnen helpen en welke beter zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees geduldig, het is niet altijd een makkelijke reis maar de hele tijd is het prachtig, zelfs met de ontberingen is er schoonheid, vooral wanneer je kind mijlpalen bereikt waarvan je dacht dat ze die nooit zouden bereiken. Blijf ook consequent, geef nooit op en probeer niet toe te geven. Ik heb gemerkt dat mijn zoon zowel volledige structuur als een stevige duw in de rug nodig heeft om zijn doelen te bereiken.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Werken jullie aan een doel om dit gemakkelijker te maken voor gezinnen? Gemakkelijker diensten ontvangen? Eenvoudiger om de problemen eerder te identificeren? Genetische tests beschikbaar maken voor mensen die gescreend worden op bijvoorbeeld autisme?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Als ik het mijn zoon gemakkelijker kon maken, zou ik dat doen. Ik zou hem nooit willen veranderen, alleen maar om het makkelijker voor hem te maken. Deze diagnose heeft ons gefrustreerd en er zijn veel testen gedaan die hem hebben weggenomen van gewoon kind zijn. Verder is hij het liefste, zorgzaamste en grappigste kind waar ik ooit mee omging. Ik zou zeggen: kijk voorbij de diagnose en zie de persoon die ze werkelijk zijn.