L’histoire de Tyler

Par : Amanda, parent de Tyler, un enfant de 4 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Soyez patient, le voyage n’est pas toujours facile, mais il est toujours merveilleux, même avec les difficultés, il y a de la beauté, surtout lorsque votre enfant franchit des étapes que vous pensiez qu’il ne franchirait jamais. De plus, restez cohérent, n’abandonnez jamais et essayez de ne pas céder. J’ai découvert que mon fils a besoin d’une structure complète et d’une impulsion ferme pour atteindre ses objectifs.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mon fils aîné est sa personne préférée et mon cadet est son meilleur ami, mais ils se battent comme chien et chat.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire des sorties en famille comme la plage, le parc, les promenades à vélo et le shopping.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Sommeil et problèmes d’élocution, non seulement chez Tyler mais aussi chez mon plus jeune, qui a attendu avant de prononcer certains mots parce qu’il imitait l’élocution de Tyler.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout ! C’est un vrai personnage ! Il aime faire rire tout le monde et il s’efforce tellement de parler qu’il nous rend très fiers.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider d’autres familles à apprendre et à comprendre ce qui se passe avec leur enfant et à en savoir plus sur ce qui pourrait arriver à la mienne.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que le fait de savoir ce qui se passe dans notre vie quotidienne avec mon enfant 16p11.2 vous aide à en savoir plus sur ce diagnostic et vous permet de mieux comprendre comment diffuser des informations aux familles et aux prestataires de soins sur ce qu’il faut rechercher et sur la manière de traiter ces enfants.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris beaucoup de choses. J’ai appris que beaucoup d’enfants commencent à s’épanouir dans le domaine de la parole vers 5 ans, mais il n’y a pas de garantie, j’ai appris que l’apprentissage de la propreté est une période difficile, encore plus pour nos enfants, et j’ai aussi appris qu’il existe de nombreux services pour aider et quels sont ceux qui sont les meilleurs.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez patient, le voyage n’est pas toujours facile, mais il est toujours merveilleux, même avec les difficultés, il y a de la beauté, surtout lorsque votre enfant franchit des étapes que vous pensiez qu’il ne franchirait jamais. De plus, restez cohérent, n’abandonnez jamais et essayez de ne pas céder. J’ai constaté que mon fils a besoin d’une structure complète et d’une impulsion ferme pour atteindre ses objectifs.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Avez-vous pour objectif de faciliter la vie des familles ? Des services plus faciles à obtenir ? Plus facile d’identifier les problèmes plus tôt ? Mettre les tests génétiques à la disposition des personnes qui se font dépister pour des maladies telles que l’autisme ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Si je pouvais faciliter la tâche de mon fils, je le ferais. Je ne voudrais jamais le changer, juste lui faciliter la tâche. Nous avons été frustrés par ce diagnostic et par les nombreux tests effectués qui l’ont empêché d’être un enfant. A part cela, c’est l’enfant le plus aimant, le plus attentionné et le plus drôle que j’aie jamais côtoyé. Je dirais qu’il faut regarder au-delà du diagnostic et voir la personne qu’elle est vraiment.