Het verhaal van R

Door: Antje, Ouder van “R”, een 16-jarige met een distale 16p11.2 Deletie

“Het gras groeit niet sneller als je eraan trekt. Blijf rustig met je kind, het zal alle mijlpalen in zijn eigen tijd bereiken”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Goed

Wat doet jouw gezin voor de lol?

samen iets spelen, bowlen, biljarten, uitstapjes

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onduidelijke medische bevindingen

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Wanneer ze naar haar vriend wordt gereden, chips eet, telefoneert met haar vriend

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Die handicap is beter onderzocht

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat het helpt

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Op dit moment leren andere gezinnen van ons, want mijn kind is ouder dan de anderen, maar ik zie veel overeenkomsten…

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Gefeliciteerd. Je hebt nu een antwoord op je vraag waarom het kind is zoals het is

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom is de gastroeosophagial reflux zo moeilijk te behandelen, na twee operaties hebben we nu na 4 jaar weer problemen

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Het gras groeit niet sneller als je eraan trekt. Houd het hoofd koel bij je kind, het zal alle mijlpalen in zijn eigen tijd bereiken