Die Geschichte von R.

von: Antje, Elternteil von “R”, einer 16-Jährigen mit einer distalen 16p11.2-Deletion

“Das Gras wächst nicht schneller, wenn man daran zieht. Bleiben Sie cool mit Ihrem Kind, sie werden alle Meilensteine in ihrer eigenen Zeit erreichen”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gut

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

gemeinsam etwas spielen, Bowling, Billard, Ausflüge

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unklare medizinische Befunde

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie zu ihrem Freund gefahren wird, Chips isst, mit ihrem Freund telefoniert

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Diese Behinderung wird besser untersucht

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, es hilft

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Im Moment lernen andere Familien von uns, weil mein Kind älter ist als die anderen, aber ich sehe viele Gemeinsamkeiten

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Herzlichen Glückwunsch! Sie haben nun eine Antwort auf Ihre Frage, warum das Kind so ist, wie es ist

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum der gastroosophagiale Reflux so schwer zu behandeln ist, nach zwei Operationen haben wir jetzt nach 4 Jahren wieder Probleme

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Das Gras wächst nicht schneller, wenn man es ausreißt. Bleiben Sie gelassen mit Ihrem Kind, es wird alle Meilensteine in seiner eigenen Zeit erreichen