La storia di Jacob

Da parte di: Naeem, genitore di Jacob, un ragazzo di 13 anni con una delezione 16p11.2

“Rimani forte”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Vanno molto d’accordo. Sono migliori amici. Emily aiuta sempre Jacob e si divertono molto insieme.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggiamo molto. Ogni anno andiamo da qualche parte. Abbiamo fatto viaggi in Inghilterra, Francia, Italia, Costa Rica e in tutto il Canada e gli Stati Uniti. Sciamo, andiamo in bicicletta, facciamo escursioni, andiamo in canoa. Ci piace anche il tempo trascorso al cottage. Inoltre, tutti noi suoniamo diversi strumenti.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Sono un padre single che cresce due figli. Mentirei se dicessi che è stato facile. Soprattutto con un figlio che è nello spettro. È una battaglia costante per aiutarlo a superare le sfide. Ciononostante, persistiamo e perseveriamo finché le sfide non vengono superate. C’è sempre quella percezione da parte degli educatori e di chi vi sta intorno che non crede che riuscirà a superare le sfide. Mio figlio li ha superati e li supera.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Alcune cose: È davvero molto divertente. Ha un grande cuore. Lavora sodo per rendermi orgoglioso. Adoro quel sorriso quando fa un ottimo esame o un compito. Esce dalla scuola e corre da me con questo bagliore. L’orgoglio è così pronunciato.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Sono un ottimista. Credo in mio figlio. Medici, psicologi, educatori dicevano tutti che non sarebbe riuscito a tenere il passo accademico, ma lo ha fatto. Ha degli amici (anche se le sue abilità sociali sono attualmente deboli e arretrate), il suo linguaggio è migliorato drasticamente e le sue abilità cognitive hanno fatto un salto di 3 livelli (l’anno scorso). Non è stato testato quest’anno, ma sento che c’è un altro salto. Mi piacerebbe capire la neuro. dinamica psicologica che lo consente. Non sono un esperto, ma credo nella neuro plasticità. Credo davvero che il cervello possa superare le sfide. L’approccio di ridurre le aspettative a scuola è sbagliato. L’opposto è insegnare loro di più, aumentare le aspettative… aggiungere una seconda lingua, musica, aumentare la matematica, corsi di arte, leggere e leggere e leggere. Audiolibri, per me che leggo libri di storia, biografie, ecc. Mio figlio a 12 anni ora legge Hemingway, Salinger, ecc. I suoi punteggi di lettura sono passati dalla classe 3 della quinta elementare alla classe 11 dell’ottava.

In che modo ritiene di avere un impatto sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che mio figlio abbia iniziato con dei problemi seri. A 1 mese aveva una stenosi pilorica. Poi non ha parlato per molti anni. Ha superato molte delle sfide. Penso che la sua esperienza e l’approccio che ho adottato con lui possano aiutare altri.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che tutti hanno in comune problemi di apprendimento e molti hanno problemi gastrointestinali.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Rimanete forti.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere sul cambiamento genetico di vostro figlio?

Qual è la causa della cancellazione? I miei figli sono de novo. Quando lo sviluppano? Perché i sintomi di alcuni bambini sono più o meno gravi?