Jakobs Geschichte

Von: Naeem, Elternteil von Jacob, einem 13-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

“Bleib stark.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie kommen gut miteinander aus. Sie sind beste Freunde. Emily hilft Jacob immer, und die beiden haben viel Spaß miteinander.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir reisen sehr viel. Jedes Jahr fahren wir irgendwohin. Wir haben Reisen nach England, Frankreich, Italien, Costa Rica und durch ganz Kanada und die USA unternommen. Wir fahren Ski, Rad, wandern und fahren Kanu. Wir genießen auch die Zeit in der Hütte. Außerdem spielen wir alle mehrere Instrumente.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich bin ein alleinerziehender Vater von zwei Kindern. Ich würde lügen, wenn ich behaupten würde, dass es einfach war. Besonders mit einem Sohn, der auf dem Spektrum ist. Es ist ein ständiger Kampf, um ihm bei der Bewältigung der Herausforderungen zu helfen. Dennoch bleiben wir hartnäckig und beharrlich, bis die Herausforderungen bewältigt sind. Es gibt immer diese Wahrnehmung von Pädagogen und Menschen in Ihrem Umfeld, die nicht glauben, dass er die Herausforderungen meistern wird. Mein Sohn hat sie überwunden und tut es auch.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ein paar Dinge: Er ist eigentlich sehr lustig. Er hat ein großes Herz. Er arbeitet hart, um mich stolz zu machen. Ich liebe dieses Lächeln, wenn er bei einem Test oder einer Aufgabe gut abschneidet. Er kommt aus der Schule und rennt mit diesem Strahlen auf mich zu. Der Stolz ist so ausgeprägt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich bin ein Optimist. Ich glaube an meinen Sohn. Ärzte, Psychologen und Pädagogen sagten alle, er würde in der Schule nicht mithalten können, aber er hat es geschafft. Er hat Freunde (obwohl seine sozialen Fähigkeiten derzeit schwach und rückständig sind), seine Sprache hat sich dramatisch verbessert und seine kognitiven Fähigkeiten haben sich (im letzten Jahr) um 3 Klassenstufen verbessert. Er wurde in diesem Jahr noch nicht getestet, aber ich glaube, dass es einen weiteren Sprung gibt. Ich würde gerne die Neurowissenschaften verstehen. psychologische Dynamik, die dies ermöglicht. Ich bin kein Experte, glaube aber an die Neuroplastizität. Ich glaube wirklich, dass das Gehirn die Herausforderungen meistern kann. Der Ansatz, die Erwartungen an die Schule zu senken, ist falsch. Das Gegenteil ist erforderlich, um ihnen mehr beizubringen, die Erwartungen zu erhöhen… eine zweite Sprache, Musik, mehr Mathe, Kunstunterricht, lesen und lesen und lesen. Hörbücher, für mich das Lesen von Büchern über Geschichte, Biografien usw. Mein 12-jähriger Sohn liest jetzt Hemingway, Salinger usw. Seine Leseleistungen stiegen von Klasse 3 in Klasse 5 auf Klasse 11 in Klasse 8.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, mein Sohn hatte anfangs einige ernsthafte Probleme. Mit 1 Monat hatte er eine Pylorusstenose. Dann haben sie viele Jahre lang nicht mehr miteinander gesprochen. Er hat viele der Herausforderungen gemeistert. Ich denke, dass seine Erfahrungen und der Ansatz, den ich mit ihm verfolgt habe, anderen helfen könnten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass sie alle die gleichen Lernschwierigkeiten haben, und viele haben Probleme mit GI.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie stark.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was ist die Ursache für die Löschung? Meine Söhne sind de novo. Wann entwickeln sie es? Warum sind die Symptome bei manchen Kindern stärker oder schwächer ausgeprägt?