A história de Jacob

Por: Naeem, pai de Jacob, um garoto de 13 anos com uma deleção 16p11.2

“Fique forte.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles se dão muito bem. Eles são melhores amigos. Emily sempre ajuda Jacob e eles se divertem muito juntos.

O que sua família faz para se divertir?

Nós viajamos muito. Todo ano vamos a algum lugar. Fizemos viagens para a Inglaterra, França, Itália, Costa Rica e para todo o Canadá e os EUA. Esquiamos, andamos de bicicleta, caminhamos e praticamos canoagem. Também gostamos de passar o tempo na casa de campo. Além disso, todos nós tocamos vários instrumentos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Sou pai solteiro e tenho dois filhos. Eu estaria mentindo se dissesse que foi fácil. Especialmente com um filho que está no espectro. É uma batalha constante garantir que ele supere os desafios. No entanto, persistimos e perseveramos até que os desafios sejam superados. Há sempre aquela percepção dos educadores e das pessoas ao seu redor que não acreditam que ele superará os desafios. Meu filho as superou e as supera.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Algumas coisas: Ele é realmente muito engraçado. Ele tem um grande coração. Ele se esforça muito para me deixar orgulhoso. Adoro aquele sorriso quando ele se sai bem em uma prova ou trabalho. Ele sai da escola correndo até mim com esse brilho. O orgulho é tão pronunciado.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Sou um otimista. Eu acredito em meu filho. Médicos, psicólogos e educadores disseram que ele não conseguiria acompanhar o ritmo acadêmico, mas ele conseguiu. Ele tem amigos (embora suas habilidades sociais estejam fracas e atrasadas no momento), sua fala melhorou muito e suas habilidades cognitivas subiram três níveis (no ano passado). Ele ainda não foi testado este ano, mas acho que há outro salto. Eu gostaria de entender o neuro. dinâmica psicológica que está permitindo isso. Não sou especialista, mas acredito na neuroplasticidade. Eu realmente acredito que o cérebro pode superar os desafios. A abordagem para reduzir as expectativas na escola está errada. O oposto é necessário: ensine-os mais, aumente as expectativas… acrescente um segundo idioma, música, aumente a matemática, aulas de arte, leia e leia e leia. Audiolivros, para mim, ler livros de história, biografias etc. Meu filho, aos 12 anos, agora lê Hemingway, Salinger, etc. Suas pontuações de leitura passaram da nota 3 na 5ª série para a nota 11 na 8ª série.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acredito que meu filho começou com alguns problemas sérios. Ele apresentou estenose pilórica em um mês. Depois, não se falaram por muitos anos. Ele superou muitos dos desafios. Acho que sua experiência e a abordagem que adotei com ele podem ajudar outras pessoas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que todos eles compartilham desafios comuns de aprendizado e muitos têm problemas gastrointestinais.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Mantenha-se forte.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Qual é a causa da exclusão? Meus filhos são de novo. Quando eles o desenvolvem? Por que os sintomas de algumas crianças são mais ou menos graves?