La historia de Sydnee

Por: Jennifer, madre de Sydnee, una niña con una deleción 16p11.2

«Empuje a sus hijos. No tengan bajas expectativas para ellos. Ayude a sus hijos a ser lo más fuertes que puedan. Dé un buen ejemplo y hable con ellos sobre sus objetivos».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

El más joven de la familia. Sus hermanos mayores la adoran. La llaman «La niña de oro». 🙂

¿Qué hace su familia para divertirse?

Los tres hermanos mayores de Sydnee están en la universidad. Pero cuando estamos juntos jugamos a juegos de mesa, acampamos, montamos en bicicleta y hacemos proyectos de servicio.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Creo que es sólo preguntarse cómo Sydnee avanzada será una y si será capaz de vivir por su cuenta o no. Así que enseñarle las habilidades básicas necesarias para ello.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sus hermanos, se burlan, bromean y ella acaba de aprender a montar en bicicleta a los 16 años. Eso sí que la hace sonreír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queremos ayudar a otras familias. Además, nos gustaría conocer las situaciones de otras familias y sus soluciones. Así no nos sentimos solos.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Probablemente 7 de 10. Pero eso es culpa nuestra por no estudiar la investigación tan a fondo como deberíamos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que los niños con microdeción 16p11.2 evolucionan a ritmos diferentes. Que la alimentación y el peso son un problema para muchos. Que se independicen.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Empuja a tus hijos. No tenga bajas expectativas en sus acciones. Ayude a su hijo a ser lo más fuerte que pueda. Dé buen ejemplo y hable con ellos de sus objetivos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué porcentaje de adultos se casa y vive solo? ¿Muchos de ellos tienen hijos?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nos encanta Sydnee. Nuestra familia está completa con ella. Todos estamos de acuerdo en que es la más perfecta de todos nosotros.