Sydnees Geschichte

von: Jennifer, Elternteil von Sydnee, einem Kind mit einer 16p11.2-Deletion

“Fordern Sie Ihre Kinder. Stellen Sie keine niedrigen Erwartungen an sie. Helfen Sie Ihrem Kind, das Beste aus sich herauszuholen, was es kann. Gehen Sie mit gutem Beispiel voran und sprechen Sie mit ihnen über ihre Ziele.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Das jüngste Mitglied der Familie. Ihre älteren Geschwister bewundern sie. Sie nennen sie “Das goldene Kind”. 🙂

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Sydnees drei ältere Geschwister sind auf dem College. Aber wenn wir zusammen sind, spielen wir Brettspiele, zelten, fahren Rad und machen gemeinnützige Projekte.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich glaube, man fragt sich nur, wie weit Sydnee fortgeschritten sein wird und ob sie in der Lage sein wird, allein zu leben oder nicht. Sie muss also die grundlegenden Fähigkeiten erlernen, die sie dazu braucht.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Geschwister hänseln sie, machen Witze, und sie hat gerade erst mit 16 Jahren gelernt, Fahrrad zu fahren. Das bringt sie wirklich zum Lächeln!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen unbedingt anderen Familien helfen. Außerdem würden wir gerne mehr über die Situation anderer Familien und deren Lösungen erfahren. So fühlen wir uns nicht allein.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wahrscheinlich 7 von 10. Aber das ist unsere Schuld, weil wir die Forschung nicht so gründlich studiert haben, wie wir sollten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

dass Kinder mit einer 16p11.2-Mikrodetion unterschiedlich schnell vorankommen. Die Ernährung und das Gewicht sind für viele ein Problem. Dass sie unabhängig werden.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Drängen Sie Ihre Kinder. Stellen Sie keine zu niedrigen Erwartungen an sie. Helfen Sie Ihrem Kind, so stark zu werden, wie es nur kann. Gehen Sie mit gutem Beispiel voran und sprechen Sie mit ihnen über ihre Ziele.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie hoch ist der Anteil der Erwachsenen, die heiraten und aus dem eigenen Haus leben? Haben viele von ihnen Kinder?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir lieben unsere Sydnee! Mit ihr ist unsere Familie komplett. Wir sind uns alle einig, dass sie die Perfekteste von uns allen ist!!!