A história de Apollo

Por: Wendy, mãe de Apollo, um garoto de 12 anos com uma deleção 16p11.2

“Seu filho é único, dê o seu melhor para ajudar junto com os profissionais (médicos, professores) e aproveite a jornada com seu precioso filho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

O Apollo adoraria ter um irmão ou irmã, mas infelizmente ele é o único filho em nossa casa. O Apollo seria um irmão mais velho muito carinhoso e adorável se tivesse irmãos/irmãs para cuidar.

O que sua família faz para se divertir?

No inverno, Apollo adora patinar e jogar hóquei, por isso vamos muito a pistas de patinação no gelo. No verão, a maioria das vezes você via o Apollo jogando futebol com seus colegas de equipe, enquanto a mãe e o pai torciam por ele nas laterais do campo. Todos nós adoramos filmes, então o Cineplex também é um lugar frequente. Então, acampar no verão é tão divertido que acampávamos de duas a três vezes a cada verão.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Até agora, seriam os dias que antecederam o diagnóstico de Apollo e nós estávamos caminhando na escuridão. Confusão, depressão, frustração e raiva eram sentidas todos os dias, mas a boa notícia é que conseguimos sair dessa! Aceitamos o Apollo como ele realmente é e o ajudamos a atingir todo o seu potencial.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

1. Apollo gosta de dizer “Mamãe, eu te amo!”.

2. Apolo conseguiu o que considerava difícil e disse: “Sim, eu consegui!”.

3. O Apollo me ajuda nas tarefas domésticas

4. Apollo conta uma história engraçada em sua escola ou uma história puramente imaginária.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Aprender sobre a deleção 16p11.2 e como ajudar o Apollo a se conectar com outros pais e trocar notas, experiências e apoio mútuo.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

O que a Simons Searchlight fez é único e significa muito para nossos pais, nenhum outro lugar faz isso. Espero que nossa contribuição para o estudo tenha sido útil para sua pesquisa.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendemos que não estamos sozinhos e que devemos ser sempre positivos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seu filho é único, faça o possível para ajudar junto com os profissionais (médicos, professores) e aproveite a jornada com seu filho precioso.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quais são os elementos essenciais (para o desenvolvimento) que estariam faltando devido à deleção 16p11.2 e como lidar com isso?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Muito exercício ajudaria tanto física quanto mentalmente.