A história de Gracie

Por: pai de Gracie, uma menina de 3 anos com deleção 16p11.2

“Procure grupos no Facebook para participar e entrar em contato com outras famílias. Tem sido ótimo ter essa camaradagem!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ela é muito próxima de seus irmãos e os adora! Sua irmã é sua melhor amiga. Eles brincam de casinha o tempo todo juntos.

O que sua família faz para se divertir?

Faça viagens, vá ao parque, brinque ao ar livre, vá a concertos ou peças de teatro e aproveite o tempo com nossas famílias imediatas e extensas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Com relação à exclusão? Eu diria que, como família, não enfrentamos nenhuma dificuldade por causa disso. Ela tem um grande atraso motor grosseiro e provavelmente diria que essa é sua maior dificuldade.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ela é muito engraçada e sempre nos faz rir!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar meu filho e outras crianças que têm essa exclusão.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que, ao acrescentar a história de nosso filho, possamos fornecer outra peça do quebra-cabeça do mistério da deleção 16p11.2.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Isso definitivamente tem uma variação enorme com base em cada criança e em qual categoria/grupo a exclusão de seu filho se enquadra.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Se o seu filho for pequeno ou bebê, não pense que toda a esperança está perdida. Achei que nossa filha nunca andaria. Ela não colocou nenhum peso em suas pernas até os 17 meses! Agora, aos 3 anos, ela está correndo e pulando por todos os lados

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Eu adoraria que houvesse um dia em que eles pudessem encontrar uma maneira de substituir os genes ausentes.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Procure grupos no Facebook para participar e entrar em contato com outras famílias. Tem sido ótimo ter essa camaradagem!