Die Geschichte von Gracie

Von: den Eltern von Gracie, einer 3-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

“Suchen Sie nach Facebook-Gruppen, denen Sie beitreten können, um mit anderen Familien in Kontakt zu treten. Es ist toll, diese Kameradschaft zu haben!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie ist sehr eng mit ihren Geschwistern verbunden und liebt sie! Ihre Schwester ist ihre allerbeste Freundin. Sie spielen die ganze Zeit zusammen Haus.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir machen Ausflüge, gehen in den Park, spielen draußen, besuchen Konzerte oder Theateraufführungen und genießen die Zeit mit unseren unmittelbaren und erweiterten Familien.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

In Bezug auf die Löschung? Ich würde sagen, dass wir als Familie deswegen keine Schwierigkeiten haben. Sie hat eine ziemliche grobmotorische Verzögerung, und sie selbst würde wahrscheinlich sagen, dass das ihre größte Schwierigkeit ist.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist sehr lustig und bringt uns immer zum Lachen!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um meinem Kind und anderen Kindern, die diese Deletion haben, zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass wir mit der Geschichte unseres Kindes ein weiteres Puzzlestück zum Rätsel der 16p11.2-Deletion beisteuern können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Das hängt natürlich stark vom einzelnen Kind ab und davon, in welche Kategorie/Gruppe die Streichung Ihres Kindes fällt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Wenn Ihr Kind noch klein oder ein Säugling ist, sollten Sie nicht denken, dass alle Hoffnung verloren ist. Ich dachte, unsere Tochter würde nie laufen. Bis zum 17. Monat hat sie ihre Beine nicht belastet! Mit 3 Jahren rennt und springt sie schon überall herum.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich würde mich freuen, wenn es jeden Tag einen Weg gäbe, die fehlenden Gene zu ersetzen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Suchen Sie nach Facebook-Gruppen, denen Sie beitreten und sich mit anderen Familien austauschen können. Es war toll, diese Kameradschaft zu haben!