L’histoire de Brandon

Par : le parent de Brandon, un enfant atteint d’une délétion du gène 16p11.2

“Tenez bon et soyez le soutien dont votre enfant a besoin. Ne les sous-estimez pas, car ils vous surprendront à chaque instant.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ses frères et sœurs sont beaucoup plus âgés que lui. Brandon a 3 ans, sa sœur a 12 ans et son frère 16 ans, mais il adore ses frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ne pas pouvoir comprendre ce que Brandon essaie de nous dire parce qu’il est non verbal.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il fait beaucoup d’efforts et lorsqu’il comprend enfin quelque chose ou qu’il peut faire quelque chose qu’il ne pouvait pas faire auparavant, cela me rend si heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’idée que quelqu’un d’autre pourrait avoir plus de facilité ou une meilleure compréhension sur la base de ce que nous avons vécu et essayé.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne sais pas ce qu’il en est de Brandon en particulier, mais je sais que plus il y aura d’enfants ou de personnes étudiées, plus nous pourrons en savoir sur la microdélétion 16p11.2-12.2.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

beaucoup. Je ne peux même pas en faire la liste. Il s’agit principalement de petites choses allant du comportement aux caries dentaires.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Tenez bon et soyez le soutien dont votre enfant a besoin. Ne les sous-estimez pas car ils vous surprendront à chaque instant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je n’en ai pas vraiment. Toutes mes questions tournent autour de “mon fils parlera-t-il un jour ou sera-t-il capable de vivre seul ?”.