L’histoire de Theodore

Par : Amanda, parent de Theodore, un enfant de 3 ans atteint d’une délétion 16p11.2

“Embrassez et aimez votre enfant. Profitez-en. Personne ne sait ce que l’avenir nous réserve. C’est normal d’avoir peur.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Aimer.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous jouons à des jeux, nous connectons 4, nous regardons des films, nous lisons, nous allons au parc. Partez en vacances !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La partie la plus difficile a été le début, lorsque notre fils Théodore a été diagnostiqué avec le syndrome de Rubinstein Taybi. Il présentait une microdélétion du chromosome 16. Nous ne savions pas vers qui nous tourner pour obtenir des réponses et, au début, nous ne savions pas comment faire face à la multitude de problèmes médicaux dont il souffrait.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa joie et son amour de la vie.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Trouver des réponses et les partager avec les familles qui vivent cette situation. Apporter réconfort et compréhension à ceux qui cherchent.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Embrassez et aimez votre enfant. Profitez-en. Personne ne sait ce que l’avenir nous réserve. C’est normal d’avoir peur.