MYT1L
La información de este resumen de Síndrome relacionado con MYT1L procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre MYT1L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MYT1L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con MYT1L también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 39. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con MYT1L para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con MYT1L?
El síndrome relacionado con MYT1L se produce cuando hay cambios en el gen MYT1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MYT1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen MYT1L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L lo tienen:
- Retraso motor y del habla
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
- Problemas de comportamiento, como hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MYT1L?
Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con MYT1L en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con MYT1L se describió en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de MYT1L
- El Proyecto MYT1L – myraregene.org
- Los Extra-VaillantsMYT1L – extra-vaillants-myt1l.com
- Único – Guía de MYT1L
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – MYT1L
- NDD GeneHub- MYT1L
- Gen SFARI – Página web de MYT1L
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre MYT1L, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el gen MYT1L es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre MYT1L.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen MYT1L participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de familias con MYT1L .
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