MYT1L

A continuación se muestra un resumen del gen MYT1L observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen MYT1L

La Guía Genética online incluye más información sobre MYT1L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MYT1L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con MYT1L?

El síndrome relacionado con MYT1L se produce cuando hay cambios en el gen MYT1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen MYT1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

El síndrome relacionado con MYT1L puede afectar al desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que MYT1L es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L tienen:

  • Retraso motor y del habla
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada
  • Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
  • Problemas de comportamiento, incluida la hiperactividad y el trastorno del espectro autista.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con MYT1L no suelen tener un aspecto muy diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Barbilla larga
  • Nariz con base y punta anchas
  • Boca grande
  • Ojos estrechos
  • Tronco cuadrado

Más información sobre el
MYT1L
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Aún no hay ninguna GeneReviews para
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre MYT1L, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MYT1L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MYT1L puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MYT1L participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de MYT1L familias.

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